2.4 Инструментальные диагностические исследования

Перечисленные клинико-инструментальные методы исследования необходимы для диагностики и дифференциальной диагностики миопатических синдромов, включая детей в возрасте до 1 года.

- Рекомендуется проведение стимуляционной и игольчатой ЭНМГ всем пациентам с подозрением на БП с целью дифференциальной диагностики с другими заболеваниями и выявления степени первично-мышечного поражения при БП [15, 27].

Уровень достоверности доказательств - 5 (уровень убедительности рекомендаций C).

Комментарии: данные методы позволяют дифференцировать БП от заболеваний, связанных с нарушением функции двигательных волокон периферических и нервно-мышечной передачи.

- Рекомендовано проведение электрокардиографии (ЭКГ) и эхокардиографии (Эхо-КГ) сердца всем пациентам с БП с целью выявления поражения сердца (если не проводилось предшествующие 6 месяцев) и каждые 7 - 14 дней в первые 12 - 24 недели при назначении ФЗТ [6, 15, 27].

Уровень достоверности доказательств - 5 (уровень убедительности рекомендаций C).

Комментарии: Данные методы исследования позволяют выявить кардиомегалию, гипертрофию миокарда и нарушения ритма сердца.

- Рекомендовано всем пациентам с БП проведение рентгенографии органов грудной клетки, кардиореспираторного мониторинга, оценки функции внешнего дыхания для выявления степени поражения бронхо-легочной системы (если не проводилась последние 12 месяцев) и пульс-оксиметрии, капнографии (если не проводилась последние 6 месяцев) [6, 15, 27].

Уровень достоверности доказательств - 5 (уровень убедительности рекомендаций C).

Комментарии: оценка функции внешнего дыхания обязательна в положении стоя и лежа - с определением разницы в показателях.

- Рекомендуется УЗИ органов брюшной полости всем пациентам с БП с целью выявления изменений размеров и структуры печени (если не проводилось последние 6 месяцев) [6, 15, 27].

Уровень достоверности рекомендации - 5 (уровень убедительности доказательств C).

Комментарии: в отличие от других гликогенозов при БП наблюдается умеренное увеличение размеров печени.

- Рекомендуются обязательные ежегодные обследования минеральной плотности костей у пациентов с БП для своевременной коррекции получаемого лечения по поводу остеопении и остеопороза. [6, 15, 27].

Уровень достоверности доказательств - 5 (уровень убедительности рекомендаций C).

Комментарии: Пациенты и члены семьи должны быть информированы о всех последствиях неадекватного отношения к проблеме остеопороза.

- Рекомендуется пациентам с БП аудиологическое обследование (тональная аудиометрия) при первичном осмотре и далее не реже 1 раза в 3 года с целью раннего выявления нарушений слуха [6, 15, 27].

Уровень достоверности доказательств - 5 (уровень убедительности рекомендаций C).

- Рекомендуется всем пациентам с поздней БППН проведение 6-минутного теста с ходьбой для оценки выносливости (контроль эффективности ФЗТ) (если не проводился последние 6 мес.) (Приложение Г8) [17].

Уровень убедительности доказательств A (уровень достоверности рекомендации - 1)

- Рекомендуется всем пациентам с БП проведение анализ качества жизни пациентов согласно оценке Опросник SF-36 (если не проводился последние 6 мес.) (Приложение Г9) [27, 35].

Уровень убедительности доказательств A (уровень достоверности рекомендации - 1)