|
N
|
Критерии качества
|
Оценка выполнения
|
|
1.
|
Выполнено определение активности КАГ с целью подтверждения диагноза БП в лейкоцитах периферической крови или пятнах высушенной крови и/или молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в гене GAA) (при постановке диагноза)
|
Да/нет
|
|
2.
|
Выполнен биохимический анализ крови с определением уровня сывороточной креатинфосфокиназы (КФК), лактатдегидрогеназы (ЛДГ), аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ) (на момент постановки диагноза и если не проводилось в предшествующие 6 месяцев)
|
Да/нет
|
|
3.
|
Выполнен общий (клинический) анализ крови (если не проводилось в предшествующие 2 месяца)
|
Да/нет
|
|
4.
|
проводился ли контроль натрийуретического пептида (NT-proBNP) не позднее 3 месяцев от момента постановки диагноза (пациентам до 1 года) или не позднее 6 месяцев после первого года жизни
|
Да/нет
|
|
5.
|
Выполнена электрокардиография и эхокардиография (если не проводилось предшествующие 6 месяцев) и каждые 7 - 14 дней в первые 12 - 24 недели при назначении ФЗТ
|
Да/нет
|
|
6.
|
Выполнено определение размеров и структуры печени по данным ультразвукового исследования брюшной полости (если не проводилось последние 6 месяцев)
|
Да/нет
|
|
7.
|
Выполнено обследования минеральной плотности костей с применением денситометрии (если не проводилось в последние 12 месяцев)
|
Да/нет
|
|
8.
|
Выполнено аудиологическое обследование (тональная аудиометрия) (если не проводилось в последние 3 года)
|
Да/нет
|
|
9.
|
Выполнена рентгенография органов грудной клетки (если не проводилась последние 12 месяцев)
|
Да/нет
|
|
10.
|
Выполнена оценка функции внешнего дыхания (если не проводилось в последние 12 месяцев)
|
Да/нет
|
|
11.
|
Выполнена кардиореспираторного мониторинга (если не проводилась последние 12 месяцев)
|
Да/нет
|
|
12.
|
Выполнена пульс-оксиметрия, капнография (если не проводилась последние 6 месяцев)
|
Да/нет
|
|
13.
|
Выполнено определение стимуляционной и игольчатой ЭНМГ на момент постановки диагноза
|
Да/нет
|
|
14.
|
Выполнена консультация врачом-генетиком при установлении диагноза
|
Да/нет
|
|
15.
|
Выполнена консультация врачом-кардиологом при наличии патологии сердечно-сосудистой системы
|
Да/нет
|
|
16.
|
Выполнена консультация врачом-отоларингологом (при наличии патологии со стороны ЛОР-органов и/или верхних дыхательных путей)
|
Да/нет
|
|
17.
|
Выполнена консультация врачом-неврологом (если не проводилось последние 3 месяца для детей до 1 года и не реже 1 раза в год для пациентов старше 1 года)
|
Да/нет
|
|
18.
|
Выполнена консультация врачом-пульмонологом (при наличии патологии со стороны дыхательной системы)
|
Да/нет
|
|
19.
|
Выполнена консультация врачом-педиатром/терапевтом (если не проводилась последние 3 месяца)
|
Да/нет
|
|
20.
|
Назначена ферментная заместительная терапия (ФЗТ) пациентам с установленным диагнозом БППН
|
Да/нет
|
|
21.
|
Назначена ферментная заместительная терапия (ФЗТ) пациентам с установленным диагнозом МБП
|
Да/нет
|
|
22.
|
Назначены препараты витамина D, кальция, бифосфонатов у пациентов со снижением плотности костной ткани
|
Да/нет
|
|
23.
|
Выполнен 6-минутный тест с ходьбой (если не проводился последние 6 мес.)
|
Да/нет
|
|
24.
|
Проведен анализ качества жизни пациентов согласно оценке Опросник SF-36 (если не проводился последние 6 мес.)
|
Да/нет
|