2.5 Иные диагностические исследования

Характерные для НП-C висцеральные симптомы (неонатальная желтуха, изолированная спленомегалия или гепатомегалия) и неврологические признаки (например, утрата или задержка развития двигательных навыков, мозжечковые симптомы) возникают при некоторых других врожденных нарушениях обмена веществ, включая болезнь Зандхоффа, болезнь Гоше типа 2, 3, болезнь Ниманна-Пика, тип A и B, болезнь Тея-Сакса, недостаточность кислой липазы [1, 3, 8, 12, 13, 19, 20].

У новорожденных и детей грудного возраста с висцеральными симптомами болезни Ниманна-Пика, тип C дифференциальный диагноз проводится с обширной группой других заболеваний, проявляющихся синдромом холестаза и, в том числе билиарной атрезией и метаболическими нарушениями: галактоземией, дефицитом a-1-антитрипсина, тирозинемией тип 1, цитрулинемией 2 типа, прогрессирующим семейным внутрипеченочным холестазом 3 типа, митохондриальными нарушениями, синдромом Алажиль и другие наследственные болезни с поражением печени [3, 17, 19].

При болезни Вильсона и некоторых других болезнях накопления металлов, цирроз печени также может ассоциироваться с поздно возникающей нейродегенерацией [3, 8, 19].

В подростковом или юношеском возрасте пациенты с НП-C часто манифестируют симптомами психоза, биполярным расстройством, депрессией, атипичными шизофреноподобными расстройствами и/или другими психиатрическими симптомами, включая синдром дефицита внимания, проявлениями, похожими на синдром Аспергера и дисрегуляторный синдром [1, 14, 16, 24, 28].

Снижение когнитивных способностей, атаксия, двигательные нарушения и вертикальный надъядерный паралич взора могут наблюдаться у пациентов с начинающимися во взрослом возрасте нейродегенеративными нарушениями, такими как болезнь Гентингтона, синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера или прогрессирующий надъядерный паралич. Однако первые два заболевания имеют аутосомно-доминантный путь наследования, а прогрессирующий надъядерный паралич обычно начинается на пятом - седьмом десятке жизни. Ни одно из этих нарушений не ассоциировано с увеличением внутренних органов [3, 8, 19, 20].

- Не рекомендуется проведение патологоанатомического исследования биоптата печени, костного мозга или селезенки для подтверждения диагноза НП-C [19, 20].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии. Световая микроскопия может определить характерные пенистые клетки в различных тканях, но данные изменения не являются специфическими для болезни Ниманна-Пика, тип C.

Биопсия костного мозга. При возможности проведения данного анализа, аспирация костного мозга может выявить пенистые клетки. Следует помнить, что инфильтрация костного мозга пенистыми клетками коррелирует со степенью тяжести заболевания и может быть минимальной у пациентов на ранних этапах заболевания. Множественные плашки костного мозга требуются для исключения ошибки отбора пробы; в первую очередь следует проводить менее инвазивные процедуры.

- Рекомендуется всем пациентам с НП-C, и их семьям после постановки диагноза консультация медицинского психолога [8, 19].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)