Основные симптомы болезни

- Затяжная желтуха в неонатальном периоде

- Гепатоспленомегалия (увеличение печени) или умеренная спленомегалия (увеличение селезенки)

- Задержка психического развития

- Экстрапирамидные нарушения

- Атаксия

- Катаплектические приступы

- Вертикальный надъядерный паралич взора

Возраст начала заболевания, тяжесть проявлений и скорость прогрессирования также вариабельны и могут отличаться у разных пациентов.

При начале заболевания в раннем детском возрасте наблюдается задержка психомоторного развития, увеличение печени и селезенки. При начале заболевания в более позднем возрасте на первый план выходят неврологические симптомы, такие как нарушения походки, глотания и тонуса мышц. У большинства пациентов наблюдаются также когнитивные нарушения, в ряде случаев могут наблюдаться психические нарушения.