2.4 Инструментальные диагностические исследования

Рекомендуется проведение МРТ головного мозга пациентам с НП-C для оценки степени субкортикальной/кортикальной атрофии и атрофии мозжечка по мере прогрессирования заболевания, а также мониторинге ответа на лечение [8, 12, 13, 19, 20].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии. Магнитная резонансная томография (МРТ) головного мозга у пациентов с НП-C с поздним началом неврологических расстройств часто выявляет церебральную и/или мозжечковую атрофию, а также гиперинтенсивный сигнал от перевентрикулярного белого вещества головного мозга в режимах T2 и FLAIR у пациентов с началом заболевания в раннем детском возрасте. К другим областям головного мозга, которые преимущественно поражаются по данным нейровизуализации, относятся гиппокамп, таламус и полосатое тело. Кроме того, часто наблюдается истончение мозолистого тела и некоторое уменьшение области среднего мозга на срединном сагиттальном срезе.

МРТ спектроскопия (H-MRSI) применяется в настоящее время для диагностики и мониторинга некоторых других врожденных нарушений обмена веществ с научной целью. Для диагностики НП-C в клинической практике данная методика не получила широкого распространения [8, 19, 20].

- Рекомендуется проведение ЭЭГ пациентам с подтвержденным диагнозом НП-C при наличии эпилептических приступов или при подозрении на наличие эпилепсии [8, 19, 20].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется УЗИ органов брюшной полости всем пациентам с клиническими НП-C для выявления сплено/гепатоспленомегалии [19, 20].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)