Семьям, в которых есть пациент с НП-C, очень важно посетить врача-генетика. Лечащие врачи не всегда имеют возможность поговорить с семьей и рассказать о всех рисках и возможностях, которые может предоставить современная генетическая служба. У врача-генетика можно узнать о возможном риске рождения больного ребенка в данной семье, пройти обследование родственникам, если это необходимо. Обсудить возможности пренатальной и преимплантационной диагностики.
Пренатальная диагностика проводится на 9 - 11 неделях беременности. В клетках, выделенных из ворсин хориона (то, из чего в последующем формируется плацента), определяют активность фермента, и проводят анализ для выявления мутаций в гене. На основании проведенного анализа делают вывод о том, болен плод или здоров. Современные технологии позволяют проводить и преимплантационную диагностику: оплодотворение проводится в пробирке, затем отбирают только те оплодотворенные эмбрионы (на стадии нескольких бластомеров), в которых нет семейной мутации, и именно их импланитируют (подсаживают) в организм матери. При данной процедуре есть свои риски, которые может разъяснить врач-генетик.
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2025 год
- МРОТ 2026
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2026 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2026 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей
- Постановление Правительства РФ N 1875