Список сокращений

АДА - аденозиндезаминаза

АДФ - аденозиндифосфат

АЛТ - аланинаминотрансфераза

АР - аутосомно-рецессивный тип наследования

АСТ - аспартатаминотрансфераза

АТГ - антитимоцитарный глобулин

АХЗ - анемии хронических заболеваний

БЦЖ - бацилла Кальметта-Герена

ВВИГ - внутривенные иммуноглобулины

ГГТ - гамма-глютамилтрансфераза

ГКС - глюкокортикостероиды

Г-КСФ - гранулоцитарный колониестимулирующий фактор

ГМ-КСФ - гранулоцитарно-макрофагальный колониестимулирующий фактор

ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота

ЖКТ - желудочно-кишечный тракт

ИГ - иммуноглобулин

КИН - комбинированная иммунная недостаточность

КМ - костный мозг

КТ - компьютерная томография

ЛПУ - лечебно-профилактическое учреждение

ЛДГ - лактатдегидрогеназа

МРТ - магнитно-резонансная томография

НК - лимфоциты натуральные киллеры

ПЦР - полимеразная цепная реакция

РКИ - рандомизированные контролируемые исследования

РНК - рибонуклеиновая кислота

РТПХ - реакция "трансплантат против хозяина"

СДД - синдром ДиДжорджи (Ди Георга)

ТГСК - трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

ТКИН - тяжелая комбинированная иммунная недостаточность

УЗИ - ультразвуковое исследование

ЦНС - центральная нервная система

ЩФ - щелочная фосфатаза

ЭКГ - электрокардиография

ADA - аденозиндезаминаза

AK2 - аденилат-киназа

CD - cluster of differentiation - кластер дифференцировки

CD3delta - delta цепь рецептора T-лимфоцитов (CD3)

CD3epsilon - epsilon цепь рецептора T-лимфоцитов (CD3)

CD3zeta - zeta цепь рецептора T-лимфоцитов (CD3)

CD45 - CD45 protein tyrosine phosphatase - тирозинфосфатаза протеина CD45

DNA-PKcs - DNA-dependent protein kinase, catalytic subunit - ДНК-зависимая протеинкиназа, каталитическая субъединица

DCLRE1 - DNA cross-link repair 1 protein - ДНК-сшивающий протеин 1

eADA - эритроцитарная аденозиндезаминаза

EBV - Epstein-Barre virus - вирус Эпштейн-Барр

GPPs - good practice points

HLA - human leukocyte antigens - антигены гистосовместимости человек

IL - интерлейкин

IUIS - International Union of Immunological Societies - Международный союз иммунологических обществ

IL7RA - альфа цепь рецептора интерлейкина 7

IL2RG - гамма цепь рецептора интерлейкина 2

FISH - fluorescence in situ hybridization - метод флюоресцентной гибридизации "in-citu"

JAK3 - Janus киназа-3

KREC - kappa-deleting recombination excision circles - кольцевые фрагменты ДНК, образующиеся в процессе формирования B клеточного рецептора

LIG4 - DNA ligase 4 - ДНК-лигаза 4

LSK - Lymphocyte kinase - тирозинкиназа белков-мишеней T-лимфоцитов

NGS - next generation sequencing - секвенирования нового поколения

PNP - purine-nucleoside phosphorylase - пуриннуклеозидфосфорилаза

PTPRC - protein tyrosine phosphatase receptor type C - тирозиновая протеинфосфатаза C рецепторного типа

RAG1/RAG2 - recombination-activating gene - ген - активатор рекомбинации 1/2

STAT5b - Signal transducer and activator of transcription 5B - сигнальный преобразователь и активатор транскрипции 5B

TREC - T-cell receptor excision circles - кольцевые фрагменты ДНК, образующиеся в процессе формирования T клеточного рецептора

XС - X-сцепленный тип наследования

XLF/NHEJ1 - non-homologous end-joining factor 1 - протеин негомологичного соединения ДНК

XRCC4 - X-ray repair cross-complementing protein 4 - рентгенконтрастный белок 4 репарации ДНК

ZAP - zeta associated protein - зета-ассоциированный белок