Документ не применяется. Подробнее см. Справку

Таблица 2. Классификация моногенных форм интерферонопатий

Заболевание

Ген/гены

синдром Айкарди-Гутьерес (AGS)

TREX1, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASEH2A, SANHD, ADAR, IFIH1

Синдром Синглтон-Мертена (SMS)

IFIH1, DDX58

Протеасом-ассоциированный периодический синдром (PRAAS)

PSMB4, PSMB3, PSMB8, PSMB, POMP

STING-ассоциированный васкулит с началом в младенчестве (SAVI)

TMEM173

Спондилохондродисплазия (SPENCD)

ACP5

ISG15 дефицит

ISG15

USP18 дефицит (псевдо-TORCH синдром)

USP18

Трихогепатоэнтерический синдром 2

SKIV2L