Таблица 3. Клиническая характеристика интерферонопатий

Заболевание

Основные проявления

Синдром Айкарди-Гутьерес (AGS)

Энцефалопатия, мышечная дистония, микроцефалия, кальцификация базальных ганглиев в веществе головного мозга, судороги, лихорадка, повышение острофазовых маркеров крови, цитопения, повышение уровня интерферона в спинно-мозговой жидкости

Синдром Синглтон-Мертена (SMS)

Кардиоваскулярные заболевания с кальцификацией аорты, остеопоретические проявления, зубные и скелетные аномалии, псориатическое поражение кожи

Протеасом-ассоциированный периодический синдром (PRAAS)

Эритематозное поражение кожи, панникулит, липодистрофия, артриты с развитием контрактур суставов, миалгия, гепатомегалия, спленомегалия, кальцификация базальных ганглиев в веществе головного мозга, лихорадка, повышение острофазовых маркеров крови

STING-ассоциированный васкулит с началом в младенчестве (SAVI)

Васкулопатия с формированием дистальной гангрены, некрозов, эритематозная сыпь на лице, кончике носа, ушных раковинах, интерстициальная болезнь легких, артралгия, лихорадка

Спондилохондродисплазия (SPENCD)

Спондилометафизарная дисплазия, низкорослость, кальцификация базальных ганглиев в веществе головного мозга, артропатия, тромбоцитопения, дефицит клеточного и гуморального звена иммунитета

ISG15 дефицит

Кальцификация базальных ганглиев в веществе головного мозга, судороги, микобактериальные инфекции

USP18 дефицит (псевдо-TORCH синдром)

Кровоизлияние и кальцификация в головном мозге, гепатомегалия, тромбоцитопения

Трихогепатоэнтерический синдром 2

Водянистая диарея, ломкие спутанные волосы, поражение печени, умственная отсталость