5. Профилактика

Специфическая профилактика данного заболевания отсутствует.

- Рекомендуется всем пациентам с делецией 22-й хромосомы диспансерное наблюдение педиатра/терапевта по месту жительства для оценки состояния здоровья [1, 2, 7].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендуется пациентам с делецией 22-й хромосомы, получающим специфическую терапию (ВВИГ), диспансерное наблюдение иммунолога для контроля проводимой терапии, оценки эффективности терапии [1, 2].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендуется исследование ОАК с подсчетом лейкоцитарной формулы, определение уровней иммуноглобулинов A, M, G, кальция пациентам с делецией 22-й хромосомы с частотой не реже 1 раза в год. Пациентам с полным синдромом Ди Георга обязательно определение претрансфузионного уровня IgG перед каждым следующим введением ВВИГ [1, 7].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендуется проведение инструментальных методов исследования пациентам с делецией 22-й хромосомы, по показаниям (наличие жалоб со стороны желудочно-кишечного тракта, со стороны сердечно-сосудистой системы, со стороны мочеполовой системы, кашель, головные боли) для оценки общего состояния пациента, наличия или отсутствия хронических очагов инфекции, а также наблюдение сопутствующей патологии [1, 2, 7].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии:

- ЭКГ - 1 раз в год

- УЗИ брюшной полости, почек, ЭХО-сердца - 1 раз в год

- Денситометрия - 1 раз в год

- Рентгенография грудной клетки, КТ, МРТ - по показаниям.

При наличии сопутствующей патологии возможно более частое проведение исследований по показаниям узких специалистов.

- Рекомендуется проведение периодических контрольных осмотров смежными специалистами для пациентов с делецией 22-й хромосомы, для оценки общего состояния здоровья и контроля сопутствующей патологии [1, 2, 7, 24, 26].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии:

- Осмотр врача-хирурга - 1 раз в год

- Осмотр врача-стоматолога - 1 раз в год

- Осмотр врача-отоларинголога - 1 раз в год

- Осмотр врача-кардиолога - 1 раз в год

- Осмотр врача-гастроэнтеролога - 1 раз в год

- Осмотр врача-офтальмолога - 1 раз в год

- Осмотр врача-невролога - 1 раз в год

При наличии сопутствующей патологии возможна более частая консультация специалистов, в зависимости от показаний и состояния пациента. Частота посещения того или иного специалиста и частота анализов зависит от клинических проявлений данного синдрома. Однако ежегодная диспансеризация рекомендована для контроля инфекционной заболеваемости, иммунологических показателей и функций основных систем организма.

- Рекомендуется пациентам с делецией 22-й хромосомы проведение перинатальной диагностики и генетическое консультирование, с целью предотвращения рождения других детей с данным заболеванием [1, 2, 20].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: Делеция 22-й хромосомы наследуется аутосомно-доминантно, с вероятностью передачи патологии в 50%. При этом отмечено, что у потомства синдром более выражен, чем у родителя. Большинство случаев с синдромом делеции 22-й хромосомы носит спорадический характер, и факторы риска неизвестны. Пренатальная диагностика рекомендована, если один из родителей имеет делецию 22 хромосомы, в 50% случаев патология наследуется с более тяжелыми клиническими проявлениями. Также при выявлении СДГ у ребенка рекомендовано обследование родителей и сиблингов для исключения СДГ у них. Проводится FISH-диагностика del22 или определение мутации в гене TBX1 после выполнения амниоцентеза или забора ворсин хориона.