2.1. Жалобы и анамнез

- У всех больных рекомендован детальный анализ жалоб и анамнеза [3, 4, 5, 36].

Уровень убедительности рекомендаций I (уровень достоверности доказательств B).

- Особое внимание рекомендуется обратить на высокую вероятность семейного генеза болезни [3, 4, 5, 13, 14, 16, 36].

Уровень убедительности рекомендаций I (уровень достоверности доказательств B).

- Рекомендуется обратить особое внимание на жалобы на одышку, ощущение сердцебиения, разнообразные болевые ощущения в сердце, головокружение, синкопе без явных признаков СН.

Уровень убедительности рекомендаций I (уровень достоверности доказательств C).

Комментарии: Клинические проявления заболевания крайне разнообразны и малоспецифичны: от бессимптомных до неуклонно прогрессирующих и трудно поддающихся медикаментозному лечению форм, сопровождающихся тяжелой симптоматикой.

Временной диапазон появления первых симптомов заболевания крайне широк: от первого года жизни до преклонного возраста. Как правило, болезнь манифестируется медленным развитием неспецифической симптоматики с жалобами больного на слабость, быструю утомляемость, боли в грудной клетке, одышку, головокружение [4, 5, 36].

Возраст - один из самых важных факторов, которые должны быть приняты во внимание при рассмотрении возможных причин ГКМП. ГКМП - практически единственное кардиоваскулярное заболевание, которое может манифестировать в любом возрасте человека от младенчества до глубокой старости (с первых дней и до 90 лет), при этом, средний возраст больных при установке диагноза составляет 30 - 40 лет. ГКМП следует отнести к категории неуклонно прогрессирующих заболеваний. Наследственные метаболические заболевания и врожденные дисморфические синдромы гораздо чаще встречаются у новорожденных и младенцев, чем среди старших детей и взрослых, тогда как ТТ-опосредованный амилоидоз - болезнь, в основном, мужчин старше 65 лет.

Многие носители фенотипа ГКМП не имеют жалоб или они малозначительны. В таких случаях диагноз ставится случайно или по результатам скрининга.

Неспецифичность клинических проявлений, преобладание бессимптомного течения заболевания определяет большие трудности диагностики ГКМП [2, 3, 4, 5, 53].

В развернутой фазе заболевания при ГКМП наиболее частыми клиническими проявлениями являются одышка, разнообразные болевые ощущения в грудной клетке кардиалгического и/или стенокардитического характера, нарушения ритма сердечной деятельности (перебои, учащенное сердцебиение), головокружение, пре-, и синкопальные состояния. У большинства симптоматичных больных наблюдается сочетание нескольких жалоб вплоть до полного симптомокомплекса. Так, в когорте наблюдаемых нами пациентов при первичной госпитализации 40% больных имели более 3 субъективных симптомов. Обязательное использование комплекса инструментальных методик: ЭКГ и, прежде всего, ЭХО-КГ, позволило обосновать диагностическую концепцию ГКМП [6].

Наиболее частая жалоба больных ГКМП - прогрессирующая одышка инспираторного характера, что и служит поводом к обращению за медицинской помощью и свидетельствует о появлении и прогрессировании СН, чаще наблюдается при обструктивной форме. Причиной являются ДД, обструкция ВТЛЖ и ишемия миокарда, развитие фибрилляции предсердий.

Многие пациенты жалуются на боли в грудной клетке в покое и/или при физической нагрузке. Болевой синдром при ГКМП, в первую очередь, связан с ишемией миокарда, развивающейся вследствие микроваскулярной дисфункции, повышенной нагрузки на стенки ЛЖ, ОВТЛЖ, а также сопутствующего атеросклеротического поражения коронарных артерий.

В основе частой жалобы на сердцебиение и перебои в работе сердца у больных ГКМП лежат разнообразные нарушения ритма сердца: синусовая тахикардия, экстрасистолия, МА.

Пресинкопальные и синкопальные состояния, наблюдающиеся у 10 - 40% больных ГКМП, - важный синдром, на основе которого строится стратификация риска ВСС и тактика ведения.

Изучение семейного анамнеза помогает подтвердить генетическую природу заболевания и выявляет других членов семьи, у которых есть риск развития ГКМП. Специальное внимание следует уделить таким особенностям, как ВСС, необъяснимая СН, трансплантация сердца, имплантация водителя ритма или дефибриллятора, информация о системных заболеваниях (например, инсульт в молодом возрасте, слабость скелетных мышц, дисфункция почек, тугоухость, диабет и др.). Анализ родословной может также позволить предположить тип наследования. Большинство генетических форм ГКМП наследуется аутосомно-доминантно и характеризуется наличием больных в каждом поколении с передачей от родителей обоих полов (включая передачу от отца к сыну) и 50%-ый риск для потомков.