6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания

Уровень убедительности рекомендаций I (уровень достоверности доказательств B).

- Генетическое тестирование рекомендуется пациентам, соответствующим критериям ГКМП, когда это позволяет каскадный генетический скрининг родственника [64, 67, 68].

Уровень убедительности рекомендаций I (уровень достоверности доказательств B).

- Каскадный генетический скрининг после предварительного консультирования рекомендуется взрослым родственникам первой степени родства больных ГКМП, имеющим явную патогенную мутацию [64, 66 - 68].

Уровень убедительности рекомендаций I (уровень достоверности доказательств B).

- Клиническое обследование, включающее ЭКГ, ЭХО-КГ и длительное динамическое наблюдение рекомендуется родственникам первой степени родства, у которых выявлена та же явная патогенная мутация, что и пробанда [69].

Уровень убедительности рекомендаций I (уровень достоверности доказательств C).

- Родственникам первой степени родства, у которых не выявлена та же явная патогенная мутация, что и у пробанда, рекомендовано их дальнейшее динамического наблюдение, но с указанием обратиться за повторным обследованием, если у них разовьются симптомы или появятся новые релевантные данные) [70, 71, 72].

Уровень убедительности рекомендаций IIa (уровень достоверности доказательств B).

- Если явной патогенной мутации у пробанда не выявлено или генетический скрининг не проводился, клиническое обследование с ЭКГ и ЭХО-КГ рекомендованы родственникам первой степени родства каждые 2 - 5 лет (или 6 - 12 месяцев), если имеются диагностически незначимые аномалии [69, 71].

Уровень убедительности рекомендаций IIa (уровень достоверности доказательств C).

- Посмертное генетическое исследование образцов тканей или ДНК может быть рекомендовано в отношении умерших пациентов с патоморфологически подтвержденной ГКМП, чтобы иметь возможность выполнить каскадный генетический скрининг родственников [73].

Уровень убедительности рекомендаций IIa (уровень достоверности доказательств C).

- У родственников первой степени родства детского возраста (10 лет и старше), у которых генетический статус неизвестен, клиническое обследование с ЭКГ и ЭХО-КГ рекомендовано каждые 1 - 2 года между 10 и 20 годами, а затем каждые 2 - 5 лет [69].

Уровень убедительности рекомендаций IIa (уровень достоверности доказательств C).

- Если имеется злокачественная семейная история с началом заболевания в детском или раннем возрасте, или, когда у ребенка есть кардиальные симптомы или он вовлечен в активную

1. У женщин с ГКМП, у которых клинические проявления заболевания отсутствуют или контролируются приемом бета-адреноблокаторов, лечение необходимо продолжить во время беременности и осуществлять наблюдение за плодом во избежание развития брадикардии и других осложнений.

2. До планируемого зачатия ребенка показано проведение генетического консультирования пациентов с ГКМП (матери или отца).

3. У женщин с ГКМП, имеющих высокий уровень обструкции в покое и в условиях провокации (>= 50 мм рт. ст.) и/или неконтролируемую медикаментозно симптоматику заболевания, беременность связана с высоким риском, и они должны быть направлены для наблюдения в специализированное учреждение.

4. Диагноз ГКМП не является противопоказанием для беременности у бессимптомных женщин, однако должен быть проведен тщательный анализ в отношении риска беременности и родов.

5. У женщин с ГКМП и мягкой или умеренной контролируемой симптоматикой беременность оправдана, однако целесообразно проводить экспертный сердечно-сосудистый и пренатальный мониторинг.

6. У женщин с ГКМП и тяжелой сердечной недостаточностью беременность связана с повышенной вероятностью развития осложнений и смерти.

Таким образом, стратегия лечебных мероприятий при ГКМП достаточно сложна и предполагает индивидуальный анализ всего комплекса клинических, анамнестических, гемодинамических показателей, результатов генной диагностики и стратификации риска ВСС, оценку особенностей течения заболевания и эффективности используемых вариантов лечения. В целом, рациональная фармакотерапия и использование по показаниям интервенционных методик (хирургическое лечение, САА, ИКД и в редких случаях ДЭКС) позволяют получить оптимальный клинический эффект, предупредить возникновение тяжелых осложнений и улучшить прогноз у значительной части больных ГКМП.