Приложение Г7

КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ СГХС У РОДСТВЕННИКОВ ПРОБАНДА

При отрицательном результате генетического тестирования пробанда или при отсутствии возможности его проведения диагностику СГХС у ближайших родственников следует проводить на основании уровней ХС-ЛНП в плазме с учетом пола и возраста обследуемого лица. Для постановки диагноза родственникам пациента с СГХС возможно применение критериев (рис. 1), разработанных для диагностики СГХС у родственников пробанда, высокая чувствительность (93%) и специфичность (82%) которых в диагностике СГХС была продемонстрирована и для российской популяции [53]. Согласно этим критериям, например, у женщины, дочери пациента с диагнозом геСГХС, в возрасте 25 лет при уровне ХС-ЛНП 4.3 ммоль/л диагноз СГХС будет подтвержден, а при уровне ХС-ЛНП < 3.6 ммоль/л диагноз СГХС может быть исключен. Если ХС-ЛНП находится в границах 3,6 - 4,29 ммоль/л, в настоящий момент невозможно точно установить или исключить диагноз СГХС, и необходимо в дальнейшем провести повторное измерение.

Рисунок 1. Критерии диагностики СГХС у родственников пробанда