2.2 Физикальное обследование

- При физикальном осмотре рекомендовано обратить внимание на наличие:

- большого, выступающего живота;

- отставание в росте;

- гипотрофию;

- выраженная гепатомегалию;

- локальные отложения подкожной жировой клетчатки, преимущественно на щеках ("кукольное" лицо), груди, ягодицах, бедрах;

- кожные ксантомы на локтях, коленях, ягодицах, бедрах.

Комментарий: увеличение печени обусловлено как накоплением гликогена (не только в цитоплазме, но и в ядрах клеток), так и накоплением липидов (стеатоз печени). При этом селезенка обычно не увеличена в размерах за исключением случаев, когда развивается цирроз печени.

Почки также увеличены и содержат депозиты гликогена в канальцевом эпителии, но селезенка нормальных размеров, наряду с дегенерацией сетчатки в виде множественных дискретных парамакулярных вкраплений желтого цвета.