2.3 Лабораторная диагностика

- Рекомендовано проведение биохимического анализа крови

Комментарий: Гипогликемия (0,6 - 3,0 ммоль/л), чаще бессимптомная или с судорогами, тяжелым лактатацидозом (3,0 - 10,0 ммоль/л), возникает при малейшем голодании и при отсутствии своевременной верификации диагноза и лечения приводит к смерти в возрасте от 1 до 3 лет. Кроме того, в сыворотке крови отмечается повышение концентраций триглицеридов ("хилезная" сыворотка), общего холестерина, а также ЛПОНП, ЛПНП, аполипопротеинов B, C и E. Также отмечается гиперурикемия, повышение сывороточных концентраций аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ), щелочной фосфатазы (ЩФ), гамма-глутамилтрансферазы (ГГТ), лактатдегидрогеназы (ЛДГ). У детей с ГБ III типа с вовлечением в патологический процесс мышц, кроме указанных изменений, часто диагностируют повышение сывороточной концентрации креатинфосфокиназы (КФК) в покое. У пациентов с ГБ VI и IX типов отмечаются аналогичные лабораторные изменения, выраженность которых значительно меньше и купируется с возрастом (обычно в пубертатном периоде). Концентрация глюкозы в сыворотке крови обычно нормальна при ГБ IV типа и при мышечной форме 0 типа. При печеночной форме ГБ 0 типа отмечается гипогликемия и гиперкетонемия натощак, но гипергликемия и лактатацидоз после еды.

- Рекомендовано проведение исследования крови на кислотно-щелочное состояние

Комментарий: Метаболический ацидоз (pH крови до 7,34 и ниже) ухудшает состояние больного и приводит к декомпенсации с развитием респираторного дистресс-синдрома при заболеваниях верхних дыхательных путей.

- Рекомендовано проведение клинического анализа крови

Комментарий: у пациентов с ГБ Ib типа отмечается абсолютная нейтропения: менее 1000 клеток/мл, а также анемия различной степени выраженности.

- Рекомендовано проведение исследования крови на гемостаз (коагулограмма)

Комментарий: у пациентов со сниженной функцией печени может отмечаться снижение протромбинового индекса (ПИ) и повышение международного нормализованного отношения (МНО).

- Рекомендуется проведение 3-суточного непрерывного мониторирования глюкозы в крови.

Комментарий: однократных хаотичных измерений концентрации глюкозы в крови с помощью глюкометра часто бывает недостаточно для выявления скрытых гипогликемий, в связи с чем рекомендуется данный метод исследования.