1.3 Эпидемиология

БГ относится к орфанным заболеваниям, т.к. ее распространенность составляет менее 10 случаев на 100 000 населения. Распространенность БГ в Российской Федерации в целом никогда не оценивалась - существуют разрозненные эпидемиологические данные по распространенности БГ в отдельных регионах России; при этом методология этих исследований существенно отличалась друг от друга - так, например, в большинстве исследований подтверждающая диагноз ДНК- [8].

По данным систематического обзора Rawlins et al., распространенность БГ (на 100 000 населения) в различных регионах мира следующая: Азия - 0,4; Центральная и Восточная Европа - 2,17; Северная Америка - 7,33; Океания - 5,63; Великобритания - 6,68; Западная Европа - 3,6 [9].

Исходя из текущих представлений о распространенности БГ в Европе, в России можно ожидать от 3 000 до 8 000 только симптомных носителей мутации БГ.

Примечательно, что помимо семейных случаев БГ существуют и пациенты без отягощенного по этому заболеванию семейного анамнеза, у которых мутация БГ возникла de novo. Такие случаи составляют, по различным оценкам, 5 - 10% от общего количества пациентов с БГ.

Особый интерес в эпидемиологическом контексте представляет исследование Kay et al., в котором были проскринированы образцы ДНК 7 315 субъектов из общей популяции США, Шотландии и Канады (образцы ДНК были деидентифицированы, клинические данные по субъектам отсутствовали) [3]. По результатам анализа выяснилось, что в обследованной выборке на каждые 400 человек приходился один носитель мутации БГ (т.е. 250 на 100 000 населения); при этом распространенность носительства CAG-повторов в интервале 36 - 39 (так называемая зона неполной пенетрантности БГ) составила 1 на 500 человек (или 200 на 100 000 населения), а распространенность носительства CAG-экспансии в 40 и более повторов оказалась 1 на 2 500 человек (или 40 на 100 000 населения). Эти данные свидетельствуют о возможной недооценке истинной распространенности БГ и (или) CAG-экспансии в первом экзоне гена HTT в различных популяциях.