2.5 Иная диагностика

- Рекомендована консультация врача-генетика пациента и его ближайших родственников.

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: С целью выявления наследственного характера заболевания, а также проведения молекулярно-генетического (http://www.kinderkrebsinfo.de/poleznaja_informacija/onco_glossary/index_rus.html?selected=%D0%BC) анализа крови на наличие мутаций в гене RET (генетическая диагностика) [6 - 8].

- Учитывая возможность семейного варианта заболевания, рекомендовано обследование с проведением УЗИ шеи, тонкоигольной аспирационной биопсии узла (узлов) ЩЖ, определением уровня кальцитонина в крови ближайших родственников пациента с верифицированным диагнозом "медуллярный РЩЖ".

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Данное обследование родственников пациента с медуллярным РЩЖ позволяет выявить манифестировавшие случаи заболевания.

- Учитывая возможность семейного варианта заболевания, рекомендован молекулярно-генетический анализ крови на наличие мутаций в гене RET ближайшим родственниками пациента с верифицированным диагнозом "медуллярный РЩЖ".

Уровень убедительности рекомендаций D (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Данное исследование позволяет выявлять носителей RET мутаций.