Е. Контроль жизненно важных функций и лабораторных показателей

--------------------------------

<1> Во время "энцефалитоподобных" кризов необходимо увеличивать поступление энергии до 120% от нормальной энергетической потребности в сутки, с целью предупреждения развития неврологических нарушений, во время острых состояний энергетическая потребность возрастает на 30 - 40% от физиологической нормы.

<2> У пациентов с ГА1 при лихорадке опасно применение парацетамола, в связи с дополнительного истощением запаса глутатиона в организме, являющегося естественным антиоксидантом.

- Рекомендуется обязательное наблюдение невропатолога для оценки тяжести неврологических нарушений и их последующей коррекции [2, 7, 16, 19, 20].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

Комментарии: Частыми неврологическими нарушениями являются:

- экстрапирамидные нарушения (более чем в 95% случаев, развиваются после перенесенного острого токсико-метаболического криза);

- эпилептические приступы (4 - 40%);

- субдуральные кровоизлияния (10 - 30%);

- высокая вероятность развития двусторонних арахноидальных кист.

- Рекомендуется фармакотерапия экстрапирамидных нарушений препаратами из группы бензодиазепинов [2, 16].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

Комментарии: Препаратами первой очереди для коррекции мышечной дистонии является баклофенж и препараты из группы бензодиазепинов (диазепамж, клоназепамж), направленные на коррекцию генерализованных и фокальных дистоний. Доза препаратов подбираются индивидуально согласно общепринятым стандартам терапии неврологических нарушений. Интратекальное применение баклофена может быть использовано при выраженных дистониях и спастичности.

Препаратом второй очереди при выраженном дистоническом синдроме считается препарат Тригексифенидил ж, который назначается детям в возрасте старше 5 лет. Применение антихолинергических препаратов следует ограничивать в связи с риском появления или усугублении когнитивных и психических нарушений.

- Рекомендуется ботуллинотерапия по показаниям [7, 16, 20].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

Комментарии: Альтернативным методом лечения тяжелых фокальных дистоний и спастичности является ботулинический токсин типа A ж, вк. Однако, ее следует применять строго по показаниям и с осторожностью, так как при длительном применении возможно формирование тяжелой аутоиммунной реакции.

- Рекомендуется избирательно по показаниям назначение амантадина ж (трициклический адамантанамин) в возрастных дозировках [2, 20].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

- Рекомендуется терапия эпилептических приступов с индивидуальным подбором противосудорожных препаратов [7, 16, 19, 20].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

Комментарии: Эпилептические приступы возникают у небольшого числа пациентов во время или после перенесенных "энцефалитоподобных" кризов, могут быть однократными и не повторяться в дальнейшем. В ряде случаев за эпилептические приступы врачи ошибочно принимают грубые гиперкинезы. При наличии судорог препаратами выбора являются: фенобарбитал, фенитоин, карбамазепин, топирамат и ламотриджин.

- Не рекомендуется назначать препараты солей вальпроевой кислоты [2, 7, 16, 20].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

Комментарии: вальпроаты выводятся из организма в виде вальпроилкарнитина, что истощает резерв свободного карнитина и угнетает работу дыхательной цепи митохондрий.