Медикаментозная терапия

- Рекомендуется пожизненно патогенетическая терапия левокарнитином (L-карнитин) [1, 2, 7, 16, 19, 20].

(Сила рекомендации B; уровень убедительности доказательств II)

Комментарии: L-карнитин связывает глутаровую кислоту и обеспечивает ее выведение из организма в виде глутарилкарнитина. У большинства не леченых пациентов с ГА 1 концентрация общего и свободного карнитина в плазме и сыворотке крови низкая. Начальная доза L-карнитина составляет 100 мг/кг/сутки, она может быть снижена до 50 мг/кг/сутки у детей старше 6 лет.

- Рекомендуется по показаниям лечение рибофлавином [7, 10, 20].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

Комментарии: Рибофлавин-чувствительная форма ГА1 встречается крайне редко. Однако, у пациентов с данной формой заболевания при назначении рибофлавина в дозе 100 - 200 мг в сутки отмечается улучшение состояния в виде уменьшения степени выраженности неврологических нарушений. При улучшении клинического и метаболического статусов у больного ребенка при назначении рибофлавина необходимо продолжить его применение, при отсутствии таковых препарат должен быть отменен.

В Приложении Г3 суммированы основные мероприятия, которые обязательно должны быть выполнены после подтверждения диагноза ГАI.