1.3 Эпидемиология

Частота НТ1 в различных популяциях колеблется от 1:100 000 - 120 000 живых новорожденных. Частота носительства мутаций НТ1 в популяциях 1:150 - 100 человек. Четких взаимосвязей между генотипом и фенотипом не установлено, различные клинические варианты могут присутствовать у членов одной семьи с одинаковыми мутациями [1, 4, 10].