5.1. Профилактика

Профилактические меры включают медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику. Семьям, имеющим ребенка с НТ1 рекомендуется консультация генетика, который может пояснить генетические риски для семьи. Как и при других аутосомно-рецессивных заболеваниях при НТ1 для каждой беременности риск рождения ребенка составляет 25%. В семьях, где есть больной ребенок, существует возможность проведения пренатальной и преимплантационной диагностики.

Пренатальная диагностика НТ1 возможна методами прямой или косвенной ДНК-диагностики образцов ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона на 9 - 11 неделе беременности и/или клеток амниотической жидкости на 20 - 22 неделе беременности.

Целесообразно проводить селективный скрининг новорожденных при наличии отягощенного наследственного анамнеза, смертей младенцев в семье от сепсиса, внутрижелудочковых или иных кровоизлияний и кровотечений, смертей детей от неустановленной острой печеночной недостаточности. Селективный скрининг заключается в исследовании уровня сукцинилацетона в моче и/или крови как при рождении, так и через неделю и через месяц после рождения.

Неонатальный скрининг в Российской Федерации не проводится.