2.2 Физикальное обследование

При отсутствии лечения обращают на себя внимание фенотипические особенности: гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз, своеобразный "мышиный" запах мочи больных, возможно формирование микроцефалии. В психоневрологическом статусе отмечаются задержка статико-моторного и психоречевого развития, симптоматической эпилепсии, а в некоторых случаях гидроцефалии.

Эпилептические приступы встречаются почти у половины нелеченных больных и в некоторых случаях могут служить первым признаком болезни. Обычно отмечаются генерализованные пароксизмы по типу инфантильных спазмов в виде "салаамовых" судорог, "кивков", могут наблюдаться абсансы. Приступы носят упорный характер и плохо поддаются антиконвульсантной терапии. При отсутствии патогенетического лечения болезнь медленно прогрессирует. Умственная отсталость достигает, как правило, глубокой степени, IQ составляет около 20 единиц (норма 85 - 115 единиц). В психологическом статусе больных отмечают нарушение игровой и предметной деятельности, отсутствие дифференцировки эмоциональных реакций, недостаточность экспрессивной и импрессивной речи. Могут наблюдаться двигательные, психопатоподобные и шизофреноподобные расстройства.

Аналогичные клинические симптомы, которые манифестируют после 2-х месяцев жизни и достигают максимального проявления к 6-ти месяцам жизни имеют BH4-дефицитная ГФА (тип A) вследствие недостаточности 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы (https://docviewer.yandex.ru/r.xml? sk=y76f90497c476f1117ab6f8babc41e83e&url=http%3A%2F%2Fomim.org%2Fentry%2F261640)(PTPS), BH4-дефицитная ГФА (тип B) вследствие недостаточности GTP циклогидролазы (https://docviewer.yandex.ru/r.xml? sk=y76f90497c476f1117ab6f8babc41e83e&url=http%3A%2F%2Fomim.org%2Fentry%2F261640)(GTPSH), BH4-дефицитная ГФА (тип C) вследствие недостаточности дигидроптеридинредуктазы (https://docviewer.yandex.ru/r.xml?sk=y76f90497c476f1117ab6f8babc41e83e&url=http%3A%2F%2Fomim.org%2Fentry%2F261640)(DHPR), BH4-дефицит (http://omim.org/entry/261640)ная ГФА вследствие недостаточности сепиаптеринредуктазы (Характерно прогрессирующее нарушение психомоторного развития, экстрапирамидные расстройства в виде изменения мышечного тонуса (гипотония мышц туловища и гипертонус мышц конечностей), тремор, атаксия, позднее - нарушения походки, патологические рефлексы, гиперсаливация, нарушение терморегуляции, псевдобульбарные расстройства в виде затруднения глотания, поперхиваний во время приема пищи, микроцефалия, судороги, окулогирные кризы (эпизодическое содружественное отклонение глаз обычно направленное вверх и латерально, редко - вниз или строго латерально), экзема, гипопигментация кожи. У таких детей при рождении нередко отмечается низкая масса тела.

При недостаточности 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы (PTPS) различают два фенотипа. Наиболее часто (80%) встречающаяся тяжелая центральная (типичная) форма сопровождается резким дефицитом трансмиттеров и более выраженной тяжестью течения. Вторая, умеренная, периферийная форма сопровождается нормальным содержанием медиаторов, умеренной ГФА и умеренно выраженной клинической симптоматикой.

Для BH4-дефицитной ГФА (тип D) вследствие недостаточности птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы (https://docviewer.yandex.ru/r.xml?sk=y76f90497c476f1117ab6f8babc41e83e&url=http%3A%2F%2Fomim.org%2Fentry%2F261640) (PCBD) также характерны специфические изменения мышечного тонуса: постуральная нестабильность, гипокинезия, мышечная дистония (гипертонус конечностей, сниженный тонус мышц туловища).