Таблица 3 - Диагностические показатели фенилананина и птеринов в крови, моче и спинномозговой жидкости (N. Blau et al. 2014)

Таблица 3 - Диагностические показатели фенилананина и птеринов в крови, моче и спинномозговой жидкости (N. Blau et al. 2014) <*>.

\показатели \ \ фермент\	Phe (К)	Neo (К, М)	Bio (К, М)	Pri (К, М)	Neo (СМЖ)	Bio (СМЖ)	SHIAA (СМЖ)	HVA (СМЖ)	SMTHF (СМЖ)	активность DHPR (К)
AdGTPSH	n	n	n	n					n	n
ArGTPSH				n					n	n
PTPS				n					n	n
SR	n	n	n	n	n				n	n
PCD					n	n	n	n	n	n
DHPR		n		n	n

--------------------------------

<*> AdGTPSH - аутосомно-доминантный дефицит гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I; ArGTPSH - аутосомнорецессивный дефицит гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I, PTPS - 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза, SR - сепиаптеринредуктаза, PCD - птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза, DHPR - дигидроптеридинредуктаза, Phe - фенилаланин, Neo - неоптерин, Bio - биоптерин, Pri - примаптерин, SHIAA - S-гидроксииндолуксусная кислота, HVA - гомованилиновая кислота, SMTHF - 5-метитетрагидрофолат, К - кровь, М - моча. СМЖ - спиномозговая жидкость.

2.6. Дифференциальная диагностика 3. Лечение