Приложение Г5

ТЕСТ НА ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К САПРОПТЕРИНУ ДИГИДРОХЛОРИДУ

Тестирование потенциальной чувствительности к сапроптерину и дальнейшее лечение им проводит и контролирует врач, который осуществляет наблюдение пациентов с ФКУ. Для более тщательного контроля тест целесообразно проводить в стационаре, возможно дневного пребывания, при удовлетворительной комплаентности пациента - амбулаторно [4, 5, 16, 20].

Цель тестирования - выявить BH4 зависимые формы ГФА и определить чувствительность к сапроптерином у больных с классической ФКУ.

Тестирование возможно проводить по 2-х дневной или 7-ми дневной схеме [25, 26].

Дозировка препарата во время тестирования составляет от 5 до 20 мг/кг массы тела (в среднем 10 мг/кг массы тела), некоторые авторы рекомендуют максимальную дозировку для проведения тестирования [26]. Суточная доза рассчитывается индивидуально для каждого пациента в соответствии с инструкцией к препарату.

Перед проведением тестирования стабилизируют содержание фенилаланина в крови путем поддержания постоянства пищевого рациона в течение 4 - 5 дней до начала теста и в период тестирования.

Тестирование начинают на фоне стабильного уровня ФА крови, при этом рассчитывается среднее значение двух показателей ФА, полученных в результате двукратного взятия крови перед началом тестирования, среднее значение должно быть не ниже 450 мкмоль/л (7,5 мг%).

В день первого приема препарата натощак берут анализ крови из пальца на фенилаланин, затем ребенок принимает рассчитанную дозу препарата вместе с завтраком или сразу же после завтрака. В течение 2-х (или 7-ми) дней утром в одно и то же время после завтрака (или вместе с едой) ребенок принимает препарат, разведенный в теплой воде в соответствии с инструкцией.

Повторное взятие крови проводят на 3-й (или 8-й) день строго натощак. Ответ на чувствительность к препарату оценивается по степени снижения концентрации фенилаланина в крови больного при соблюдении стабильной гипофенилаланиновой диеты. Пациент считается чувствительным, если разница уровня ФА, полученного по окончании периода оценки ответа на лечение, и исходного уровня ФА перед началом приема препарата составляет 30% и более.

При снижении уровня ФА более 85% высока вероятность, что у пациента ГФА, обусловленная недостаточностью тетрагидробиоптерина (BH4).

Важным условием тестирования является стабильная гипофенилаланиновая диета с целью исключения ее влияния на колебания концентрации ФА в крови.

Схемы тестирования приведены в таблицах 1 - 2.