БАЛЛЬНАЯ ШКАЛА ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА

1. Симптомы	Баллы	1. Лабораторные тесты	Баллы
1. Кольца Кайзера-Флейшера		1. Экскреция меди с мочой
- присутствуют	2	- норма	0
- отсутствуют	0	- 1 - 2 нормы	1
		- более 2 норм	2
		- норма, но увеличение более 5 норм при пробе с пеницилламином	2
2. Нейропсихиатрическая симптоматика (изменения на МРТ)		2. Количественное определение меди в биоптатах печени
		- норма	-1
- присутствует	2	- 50 - 250 мкг/г	1
- отсутствует	0	Более 250 мкг/г	2
3. Кумбс-негативная гемолитическая анемия		3. Родамин-позитивные гепатоциты (при невозможности количественного определения меди в печени).
- присутствует	1
- отсутствует	0
		- присутствуют	0
		- отсутствуют	1
4. Уровень церулоплазмина в сыворотке крови (при норме более 20 мг/дл)
- норма	0
- 10 - 20	1
- менее 10	2
1. Молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций гена ATP7B)
- гомозигота, компаунд-гетерозигота	4
- гетерозигота	1
- мутаций не обнаружено	0

Суммарные баллы:

4 и более: высокая вероятность болезни Вильсона;

2 - 3: Болезнь Вильсона вероятна, но требуется дальнейшее обследование пациента;

0 - 1: Болезнь Вильсона сомнительна.