Приложение В

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ

Галактоземия - это наследственное заболевание, характеризующиеся нарушением метаболизма галактозы (углевод. образующиеся при расщеплении молочного сахара - лактозы в желудочно-кишечном тракте).

Клинические симптомы галактоземии стремительно развиваются у больного новорожденного ребенка в течение первых дней жизни на фоне вскармливания грудным молоком или адаптированной детской молочной смесью. Симптомы носят неспецифический характер: вялость, отказ от груди (бутылочки со смесью), срыгивания, рвота после еды, желтуха, геморрагические высыпания, кровоизлияния, увеличение печени и селезенки.

С целью ранней диагностики и профилактики развития указанных симптомов (и/или быстрого их купирования) проводится неонатальный скрининг. Результаты которого сообщаются родителям по телефону.

Родители обязаны внимательно отнестись к полученной из центра неонатального скрининга информации и немедленно явиться на прием к врачу и/или связаться с ним по телефону даже, если у ребенка отсутствуют клинические жизнеугрожающие симптомы. Решение о назначении и характере диетотерапии принимает врач.

Назначение патогенетической безлактозной/безгалактозной диетотерапии с первых дней жизни ребенка определяет благоприятный прогноз течения галактоземии.