2.6 Дифференциальная диагностика

При наличии у ребенка клинических проявлений классической галактоземии в сочетании с положительным результатом неонатального скрининга на галактоземию и нормальной активностью фермента ГАЛТ проводится поиск мутаций в гене GALE, кодирующем фермент уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразу (ГАЛЭ), для исключения галактоземии III типа. Далее дифференциальная диагностика проводится с:

- болезнями, сопровождающимися повышенным выделением сахара (меллитуриями, сахарным диабетом, цистинозом, синдром Фанкони);

- болезнями, сопровождающимися увеличением печени и желтухой (гепатит, токсоплазмоз, гликогенозы, синдром Криглера-Найара, недостаточность , тирозинемия, тип I, синдром Фанкони-Бикеля, болезнь Нимана-Пика тип C, болезнь Вильсона, дефицит печеночного белка - цитрина, печеночная гемангиоэндотелиома и др.);

- врожденными аномалиями желчевыводящей системы (открытый аранциев проток, портокавальный шунт между воротной веной и нижней полой веной, гипоплазия внутрипеченочной портальной вены, обструкции билиарного тракта, в том числе синдром Алажиля; прогрессирующий внутрипеченочный холестаз (болезнь Byler);

- ранзиторной гипергалактоземией, которая отмечается при позднем закрытии венозного протока (Ductus venosus) и исчезает в течение 2 - 3 - 5 месяцев после его закрытия, а также у гетерозиготных носителей мажорных мутаций в генах GALT и GALE.

Поэтому для дифференциальной диагностики требуется определение в сыворотке крови: содержания общей галактозы, общего белка, альбумина, глюкозы, факторов свертывания, электролитов, C-реактивного белка, прокальцитонина, активности трансаминаз, концентрации билирубина и его фракций, альфа-фетопротеина и уровня желчных кислот, кислотно-щелочного состояния, определение содержания аминокислот, органических кислот, ацилкарнитинов и аммиака в плазме крови, биохимический анализ мочи [1, 7].