Документ не применяется. Подробнее см. Справку

1.5 Классификация

В соответствии с классификацией, предложенной G. Bohn, K. Welte and C. Klein в 2007 г. [60], группа врожденных нейтропений делится на следующие подгруппы:

1. Изолированная тяжелая врожденная нейтропения/Циклическая нейтропения

2. Нейтропении, ассоциированные с гипопигментацией:

- Синдром Чедиака-Хигаши

- Грисцели синдром тип 2

- Синдром Германского-Пудлака тип 2

- Дефицит p14

- Врожденный дискератоз

3. Синдромальные формы нейтропений без гипопигментации:

- Дефицит ростового фактора

- WHIM синдром

- Синдром Швахмана-Даймонда

- Синдром Коэна

- Барт синдром

- Дисплазия хряща и волос

- Гликогеновая болезнь тип Ib

- Изовалерикацидемия

- Пропионикацидемия

- Метилмалоновая ацидемия и др.

По степени выраженности нейтропения делится [6]:

Степень нейтропении

АКН

легкая

Концентрация между 1,0 - 1,5 x 109

средняя

Концентрация между 0,5 - 1,0 x 109

тяжелая (агранулоцитоз)

Концентрация менее 0,5 x 109

Также ВН можно классифицировать в зависимости от типа наследования:

- Аутосомно-доминантный

- Аутосомно-рецессивный

- X-сцепленный

В связи с большой гетерогенностью группы заболеваний ВН, ниже приведена сводная таблица (таблица Г1), основных известных на сегодняшний день нозологических единиц ВН, в зависимости от типа мутации и сопутствующей патологии, при которых нейтропения является важным лабораторным признаком.