АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ МПС VI ТИПА

Основные симптомы

Биохимический маркер, предполагающий наличие заболевания

С пецнфический биохимический маркер, подтверждающий диагноз

Молекулярно-генетическое исследование

частые респираторные инфекции, грубые черты лица при сохраненном интеллекте, отставание в росте, контрактуры суставов различной степени выраженности, поражение сердечно-сосудистой системы, помутнение роговицы, гепатомегалия, спленомегалня, пахово-мошоночные и пупочные грыжи

Повышенная экскреция дерматансульфата с мочой

Снижение активности N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатазы B) в культуре фнбробластов, в изолированных лейкоцитах, либо в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге.

Выявление мутаций в гене ARSB, кодирующем арилсульфатазу B.