2.3 Лабораторная диагностика

- Рекомендовано исследование экскреции дерматансульфата с мочой.

Комментарии: высокие значения уровня ГАГ в моче коррелируют со значительным отставанием в росте и сниженной массой тела, а также выраженными клиническими параметрами, указывающими на быстрое развитие и тяжелое течение болезни. У пациентов с уровнем ГАГ, незначительно превышающим нормальный диапазон значений, проходит тричетыре десятилетия до развития клинических проявлений такой же степени выраженности. У взрослых больных выполняется 6-ти минутный тест ходьбы, однако, для детей исследование не стандартизировано.

- Рекомендовано определение активности N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатазы B) в культуре фибробластов, в изолированных лейкоцитах, либо в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге.

Комментарий: у пациентов с МПС VI типа данный показатель снижен.

- Рекомендовано молекулярно-генетическое исследование.

Комментарии: выявление мутаций в гене ARSB, кодирующем арилсульфатазу B.