Основными методами подтверждения диагноза являются биохимические методы: тандемная масс-спектрометрия (МС/МС), аминокислотный анализ, газовая хроматография-масс-спектрометрия. Для подтверждения диагноза и медикогенетического консультирования проводится молекулярное исследование гена IVD.
- Рекомендовано определение кислотно-основного состояния крови, содержание аммиака [1, 6, 11].
(Сила рекомендаций C; уровень убедительности доказательств II)
Комментарии: В крови выявляются лактатацидоз, кетоацидоз, гипераммонемия.
- Рекомендовано количественное определение концентрацию аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови, в пятнах высушенной крови определяют методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС) [1, 6, 10, 11].
(Сила рекомендаций B; достоверность доказательств II)
Комментарии: При изовалериановой ацидемии наблюдается повышение концентрации C5 (изовалерилкарнитина), который обычно превышает 2 мкмоль/л (норма до 0,4 - 0,6 в зависимости от возраста), часто повышены соотношение C5/C2 и уровень глицина.
- Рекомендовано количественное определение изовалериановой, 3-гидроксиизовалериановой кислот и изовалерилглицина в моче определяют методом тандемной масс-спектрометрии (МС/МС) или методами газовой хроматографии [1, 6, 8, 10, 11].
(Сила рекомендаций B; уровень убедительности доказательств II)
Комментарии: В моче пациентов выявляют повышение концентрации изовалериановой, 3-гидроксиизовалериановой кислот и изовалерилглицина. Кроме того, в моче могут присутствовать 3-гидроксимасляная, 3-гидроксиизомасляная, 2-метил-3-гидроксимасляная кислоты, отражающие состояние кетоза.
- Рекомендовано определение активности фермента изовалерил-КоА дегидрогеназы в культуре фибробластов [9].
(Сила рекомендаций C; уровень убедительности доказательств II)
- Рекомендована молекулярная (ДНК) диагностика с целью выявления мутаций в гене IVD [5, 9, 14, 15
(Сила рекомендаций C; уровень убедительности доказательств II)
Комментарии: С помощью стандартных молекулярно-генетических методов проводят исследование гена IVD, ответственного за развитие изовалериановой ацидемии. Проведение ДНК-диагностики строго показано для пренатальной или преимплантационной диагностики.
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2023 год
- МРОТ 2024
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2024 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей