АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ МПС I ТИПА

Основные симптомы

Биохимический маркер, предполагающий наличие заболевания

Специфический биохимический маркер, подтверждающий диагноз

Молекулярно-генетическое исследование

грубые черты лица, низкорослость, тугоподвижность суставов, умственная отсталость, поведенческие нарушения, помутнение роговицы,

Рисунок (не приводится)

частые респираторные заболевания, гепатомегалия спленомегалия, пахово-мошоночные и пупочные грыжи

Повышенная экскреция Дерматансульфата и гепарансульфата с мочой.

Снижение активности альфа-L-идуронидазы в культуре фибробластов, изолированных лейкоцитов, либо в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге

выявление мутаций в гене IDUA, кодирующем альфа-L-идуронидазу