Таблица 1. Классификация (номенклатура) МПС

МПС

Тип

Синдром

Ген

Ферментный дефект

Хромосомная локализация

О<...>

I

МПС I H

Гурлер

IDUA

Дефицит альфа-L-идуронидазы

4р16.3

60<...>

МПС I H/S

Гурлер-Шейе

60<...>

МПС I S

Шейе

60<...>

II

МПС II

Хантера

IDS

Дефицит или отсутствие идуронат-2-сульфатазы

Дефицит или отсутствие сульфоидуронат сульфатазы

Xq28

30<...>

III

МПС IIIA

Санфилиппо

SGSH

Дефицит гепаран-N-сульфатазы

17q25.3

25<...>

МПС IIIB

NAGLU

Дефицит N-ацетил--D-глюкозаминидазы

Дефицит N-ацетил--глюкозаминидазы

17q21.2

25<...>

МПС IIIC

HGSNAT

Дефицит гепаран--глюкозаминид N-ацетилтрансферазы

8p11.21

25<...>

МПС IIID

GNS

Дефицит N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы

12q14

25<...>

IV

МПС IVA

Моркио

GALNS

Дефицит галактозамин-6-сульфатазы

16q24/3

25<...>

МПС IVB

GLB1

Дефицит -галактозидазы

3p21.33

25<...>

VI

МПС VI

Марото-Лами

ARSB

Дефицит N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы

5q14.1

25<...>

VII

МПС VII

Слая

GUSB

Дефицит -глюкуронидазы

7q21.11

25<...>

IX

МПС IX

Недостаточность гиалуронидазы

HYAL1

Дефицит гиалуронидазы

3p21.31

60<...>