2.3. Лабораторная диагностика

(Сила рекомендаций - 1; достоверность доказательств - C)

- Рекомендуется проведение биохимического анализа крови [1, 2, 3, 4, 6].

Комментарии: у большинства больных с ДЛКЛ обнаруживают повышение активности трансаминаз (АЛЛ, АСТ), гиперхолестеринемию, гипертриглицеридемию; увеличение концентрации ЛПНП, у многих больных снижено количество ЛПВП в крови. При анализе аполипопротеинограммы у большинства больных выявляют повышение уровня основного аполипопротеина ЛПНП - аполипопротеина B.

- Рекомендуется проведение биохимического исследования: определение активности лизосомной кислой липазы в лейкоцитах периферической крови, пятнах крови, высушенной на фильтровальной бумаге [1, 2, 3, 4, 6].

- Рекомендуется проведение клинического анализа крови [1, 2, 3, 4, 6].

Комментарии: Клинический анализ крови больных с ДЛКЛ может выявить анемию, тромбоцитопению.

- Рекомендовано проведение молекулярно-генетического исследования: выявление мутаций в гене LIPA методом секвенирования кодирующих и прилегающих интронных областей [6].

Комментарии: Хотя большинство пораженных пациентов являются гомозиготами или компаунд-гетерозиготами в отношении мутаций гена LIPA, у некоторых пациентов могут иметь место интронные мутации, не выявляемые при проведении стандартного генетического скрининга. При этом патогенность некоторых выявленных редких и новых мутаций требует дополнительных доказательств.