Наследственная тромбофилия

К наследственной тромбофилии высокого риска относится (Приложение 3):

- гомозиготная мутация V фактора (мутация Лейден);

- гомозиготная мутация протромбина G20210A;

- сочетание гетерозиготных мутаций факторов V и протромбина;

- дефицит АТ-III;

- дефицит протеина C;

- дефицит протеина S.

Другие полиморфизмы генов гемостаза, а также полиморфизмы фолатного цикла (мутации генаметилентетрагидрофолатредуктазы) не относятся к наследственным тромбофилиям высокого риска. Нет достаточной доказательной базы о связи этих полиморфизмов с клинически значимым увеличением риска ВТЭО во время беременности.

Скорректированное отношение шансов ВТЭО с уровнем доказательности 2 составляет:

- 10 - 40 для гомозиготной мутации V фактора;

- 26 для гомозиготной мутации протромбина G20210A;

- 9 - 107 для сочетания гетерозиготных мутаций факторов V и протромбина;

- 15 - 50 для дефицита АТ-III.

Пациенткам с выявленной наследственной тромбофилией следует рекомендовать (RCOG Green-top Guideline No. 37a):

Оценку и стратификацию факторов риска в соответствии с видом тромбофилии, наличием или отсутствием семейного анамнеза или других факторов риска.	C
В случае наличия наследственной тромбофилии высокого риска развития ВТЭО вне зависимости от наличия клинической симптоматики, а также других видов бессимптомной наследственной тромбофилии при наличии других факторов риска (Приложение 2), начать профилактику НМГ как можно раньше при подтверждении факта наступления беременности.	B
В случае наличия наследственной тромбофилии высокого риска развития ВТЭО вне зависимости от наличия клинической симптоматики, а также других видов бессимптомной наследственной тромбофилии при наличии других факторов риска (Приложение 2), проводить профилактику НМГна протяжении всей беременности, родов и 6 недель послеродового периода.	C
В случае других видов бессимптомной наследственной тромбофилии при отсутствии других факторов риска возможно ведение беременности без рутинного назначения НМГ. Однако профилактика НМГ должна быть обязательно назначена в послеродовом периоде.	C

Многократные эпизоды ВТЭО в анамнезе Приобретенная тромбофилия (Антифосфолипидный синдром)