1-й этап. Медицинское обследование

1-й этап

Медицинское обследование

Пренатальный скриниг - комплекс медицинских исследований (лабораторных, ультразвуковых), направленный на выявление группы риска по развитию пороков плода во время беременности. Пренатальный скрининг направлен на выявление риска возникновения синдрома Дауна (в первом и во втором триместре), синдрома Эдвардса (в первом и во втором триместре), дефектов нервной трубки (анэнцефалия) (только во втором триместре), синдрома Корнелии де Ланге, синдрома Смит-Лемли-Опица, синдрома Патау, немолярной триплоидии.

Неонатальный скриниг - один из способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний у новорожденных детей. Позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний, ведущих к инвалидизации. Неонатальный скрининг направлен на выявление фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза, галактоземии, нарушений слуха (аудиологический скрининг). С 2012 г. в некоторых регионах Российской Федерации неонатальный скрининг расширен до 16 заболеваний (в том числе, лейциноз, тирозинемия, цитруллинемия и пр.).

При выявленных нарушениях или риске их возникновения медицинская организация направляет семью с ребенком в Службу ранней помощи.