9. Медико-генетическое консультирование

9.1. В настоящее время медико-генетические консультации выполняют в основном 4 функции:

- определение прогноза потомства в наследственно отягощенной семье;

- уточнение диагноза наследственного заболевания;

- объяснение медико-генетического заключения в доступной для консультирующихся форме;

- пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

При этом основной задачей является составление медико-генетического прогноза в наследственно отягощенной семье.

9.2. Пренатальная диагностика

Основными показаниями к проведению пренатальной диагностики являются пожилой возраст родителей, гетерозиготное носительство хромосомной аномалии, предыдущее рождение ребенка с болезнью Дауна, врожденными пороками развития или умственной отсталостью, наличие в анамнезе случаев рождения детей с дефектами невральной трубки, X-сцепленная патология, наследственные дефекты метаболизма, мутагенные и тератогенные воздействия на производстве.

9.3. К методам пренатальной диагностики относятся:

- ультразвуковая диагностика в качестве мониторинга наиболее грубых пороков развития (анэнцефалия, гидроцефалия, микроцефалия, черепно-мозговые и спинно-мозговые грыжи и др.);

- диагностический амниоцентез, производимый в сроки от 14-й до 20-й недели беременности. Целью амниоцентеза является получение амниотической жидкости, цитогенетическое и биохимическое исследования которой позволяют диагностировать практически всю хромосомную патологию и дефекты метаболитов;

- диагностическая биопсия хориона. С ее помощью заключение о генетическом статусе плода можно получить к концу первого триместра беременности и в случае диагностики генетической аномалии можно прервать беременность в ранние сроки.