3.1.1 Диетотерапия

Основные принципы специализированной диетотерапии включают:

- ограничение белка натуральных пищевых продуктов с целью сведения к необходимому минимальному поступление в организм аминокислоты лейцина. Для детей первого полугодия жизни ограничение распространяется на материнское молоко, адаптированные молочные или соевые смеси, для детей второго полугодия жизни и старше - запрет на введение в качестве прикорма высокобелковых продуктов (мяса, рыбы, творога, яиц, молочных продуктов, бобовых и т.д.);

- обязательная компенсация дефицита белка за счет использования специализированных смесей на основе аминокислот без лейцина, соответствующих возрастным потребностям ребенка в основных пищевых веществах и энергии. В начале лечения и в период метаболических кризов в течение 24 - 48 часов (не более!) использовать только специализированную смесь аминокислот без лейцина;

- обеспечение достаточной энергетической ценности рациона для поддержания процессов анаболизма и предотвращения активации катаболизма;

- обеспечение пациента достаточным количеством жидкости;

- дробные кормления без длительных перерывов во избежание голодания, особенно у детей грудного и раннего возраста;

- обучение родителей правилам организации диетотерапии в межприступный период и в период угрозы метаболического криза.

- Рекомендовано всем пациентом с подозрением на ИвА ограничить поступление белка (в том числе до получения лабораторных результатов, подтверждающих заболевание) с целью коррекции метаболических нарушений и предотвращения развития метаболического криза [31, 32, 39].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: Поскольку развитие метаболического криза может привести к необратимым изменениям со стороны нервной системы, при подозрении на ИвА следует собрать биоматериал для проведения биохимического тестирования и затем перевести пациента на вскармливание с низким содержанием белка (минимальный безопасный уровень белка представлен в приложении А3.4 таблицы N 1 - 3) при этом обеспечить достаточное количество калорий с целью предотвращения катаболизма (минимальный суточная калорийность питания представлена в приложении А3.4 таблица N 4). Для детей первого полугодия жизни применяется грудное вскармливание или вскармливание детскими молочными смесями с низким содержанием белка (1,2 - 1,3 г/100 мл восстановленного продукта), для детей старше 6 месяцев - исключение высокобелковых продуктов (мясо, творог, рыба) из рациона. Биохимические тесты проводятся в течение 3 - 7 дней, а молекулярно-генетические исследования могут потребовать около 2 - 3 недель. Поэтому, необходимо чтобы в этот период ребенок находился на низкобелковой диете.

- Рекомендовано после подтверждения диагноза всем пациентам с ИвА ограничение белка натуральных пищевых продуктов с целью сведения к необходимому минимуму поступление в организм аминокислоты - лейцин с учетом минимальной суточной потребности, с целью снижения образования токсичных метаболитов [31, 32].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: 1 г белка содержит примерно 50 - 80 мг лейцина и обеспечивается за счет низкобелковых продуктов (овощей, фруктов, специализированных низкобелковых круп и продуктов на основе крахмала). Коэффициент конверсии лейцина представлен в приложении А3.5 таблица N 2. Следует придерживаться физиологической потребности в других аминокислотах и необходимых нутриентах для предупреждения их недостаточности и поддержания анаболизма (Приложение А3.4) [9].

Белок, необходимый для достижения рекомендуемой суточной нормы, соответствующей возрасту, должен быть обеспечен за счет аминокислотных смесей, не содержащих лейцин. Для каждого пациента, диета рассчитывается индивидуально. У пациентов с рецидивирующей симптоматикой, при более частых эпизодах декомпенсации, может потребоваться более строгое ограничение поступления лейцина. Однако из-за особой роли лейцина, заключающейся в стимулировании синтеза белка, при строгом ограничении лейцина, возможно развитие побочного эффекта в виде потери мышечной массы и др.

Следует равномерно распределять белковую нагрузку в течение дня.

В Приложении А3.7 представлен суточный набор продуктов для детей дошкольного возраста с изовалериановой ацидемией.

- После подтверждения диагноза, пациентам с ИвА рекомендована компенсация дефицита белка за счет использования специализированных смесей на основе аминокислот без лейцина с целью поддержания нутритивного статуса [31, 32, 39].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарий: в первые месяцы жизни единственным источником натурального белка служат сцеженное женское молоко или детские молочные смеси, содержание белка в которых не должно превышать 1,2 - 1,3 г/100 мл восстановленного продукта. Сцеженное женское молоко или молочную смесь соединяют с необходимым количеством специализированного продукта, разведенного кипяченой водой или специальной водой для детского питания, при этом общий объем питания должен соответствовать возрасту пациента. Специализированный продукт добавляют в каждый прием пищи. Организация диетотерапии детей старше года имеет свои особенности. Количество общего белка рассчитывается индивидуально с учетом возраста и массы тела ребенка в соответствии с возрастными потребностями ребенка. Переходить со специализированной аминокислотной смеси для детей первого года жизни на смесь для детей старшего возраста рекомендуется постепенно, в течение 1 - 2 недель. Продукт дается дробно 3 - 4 раза в день детям младшего возраста, 2 - 3 раза в день - детям старшего возраста. Содержание жира в диете должно быть в пределах не менее 30 - 35% суточной калорийности пищи. Главным источником жиров являются различные растительные и сливочные топленые масла. Углеводный компонент диеты компенсируется за счет овощей, фруктов, соков, сахара, а также крахмалосодержащих продуктов. Общее количество углеводов должно обеспечивать 50 - 60% энергетической ценности суточного рациона.

Необходимо обеспечение пациента достаточным количеством жидкости.

Во избежание развития гипогликемии назначаются частые дробные кормления с интервалом между приемами пищи не более 2,5 - 3 ч в дневное время и не более 4 ч ночью.

Критерием эффективности диетотерапии являются положительная динамика клинических симптомов, показателей гомеостаза и биохимических маркеров метаболических нарушений в крови и моче, а именно снижение уровня лейцина в крови (норма 50 - 160 мкмоль/л), снижение содержания 3-гидроксиизовалериановой кислоты (норма < 2 ммоль на 1 моль креатинина) и изовалерилглицина (норма < 0,1 ммоль на 1 моль креатинина) в моче. Контролировать эффективность лечения следует не реже 1 раза в 6 месяцев для детей до года, для старших детей - не реже 1 раза в год [9].

- Рекомендовано ограниченное потребление аминокислоты лейцин с учетом минимальной суточной потребности с целью снижения образования токсичных метаболитов [31, 32].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: следует придерживаться физиологической потребности в других аминокислотах и необходимых нутриентах для предупреждения их недостаточности и поддержания анаболизма (Приложение А3.5) [9].

Применяются специализированные продукты, которые в настоящее время зарегистрированы в РФ и включены в Перечень специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов, согласно Распоряжению Правительства Российской Федерации от 7 декабря 2020 N 3242-р.

В начале лечения и в период метаболических кризов в течение 24 - 48 часов (не более!) использовать только специализированную смесь аминокислот (Приложение А3.6). Следует равномерно распределять белковую нагрузку в течение дня.

В Приложении А3.7 представлен суточный набор продуктов для детей дошкольного возраста с изовалериановой ацидемией.

- Рекомендовано вводить прикорм младенцам с ИвА вводить в те же сроки, что и здоровым детям, в 4 - 5 месяцев, с целью поддержания адекватного нутритивного статуса [32].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Главное отличие - отсутствие в рационе высокобелковых продуктов прикорма (мясо, яйцо, творог, кисломолочные продукты и т.п.). В зависимости от нутритивного статуса ребенка и функционального состояния его желудочно-кишечного тракта в качестве первого прикорма выбирают овощное пюре или низкобелковые безмолочные каши промышленного производства.