Дополнительные критерии (симптомы)

1. Кардиомиопатия

2. Гипогликемия

3. Тромбоцитопения

4. Повышение уровня печеночных ферментов (АлТ, АсТ) более чем в 1,5 раза от нормы

5. Повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК) более чем в 2 раза от нормы

6. Снижение уровня щелочной фосфатазы (ЩФ) ниже возрастной нормы

7. Метаболический алкалоз

8. Повышение кетоновых тел в крови и/или в моче

9. Аномальный запах мочи, тела, ушной серы, любой необычный запах

10. Нарушение роста волос, алопеция

11. Резистентные к терапии судороги

12. Костно-суставные аномалии (тугоподвижность суставов, деформация грудной клетки, рахитоподобные изменения)

13. Грыжи (пупочная, пахово-мошоночная)

14. Частые срыгивания, рвота

15. Дистонии, гиперкинезы.