Основные критерии (симптомы)

1. Внезапное ухудшение клинического состояния ребенка после периода нормального развития (сутки, недели, месяц):

- Острая метаболическая энцефалопатия,

- Летаргия (кома),

- Судороги, резистентные к антиэпилептической терапии.

2. Гепатомегалия (гепатоспленомегалия)

3. Метаболический ацидоз

4. Множественные переломы

5. Детская смертность в семье от заболеваний со сходными симптомами.