Как устанавливается диагноз глутаровой ацидурии тип 1?

Врачи на основании клинических симптомов могут заподозрить болезнь. Затем проводятся лабораторные тесты и инструментальное исследование. При появлении симптомов болезни врач назначает поведение лабораторных исследований - методом тандемной масс-спектрометрии в пятне высушенной крови определяют концентрацию ацилкарнитинов. При ГА1 наблюдается повышение концентрации глутарилкарнитина (C5DC) и у многих пациентов снижение концентрации свободного карнитина (C0). При определении органических кислот мочи выявляют повышение концентрации глутаровой кислоты и некоторых ее производных.

Неонатальный скрининг проводится только в нескольких регионах РФ.

Для ГА1 разработаны методы молекулярно-генетической диагностики: выявление патогенных вариантов в гене GCDH, ответственном за развитие данного заболевания. Важно провести такое исследование, поскольку именно на основании генетических данных возможно проведении пренатальной и преимплантационной диагностики в семье