Врачи на основании клинических симптомов могут заподозрить болезнь. Затем проводятся лабораторные тесты и инструментальное исследование. При появлении симптомов болезни врач назначает поведение лабораторных исследований - методом тандемной масс-спектрометрии в пятне высушенной крови определяют концентрацию ацилкарнитинов. При ГА1 наблюдается повышение концентрации глутарилкарнитина (C5DC) и у многих пациентов снижение концентрации свободного карнитина (C0). При определении органических кислот мочи выявляют повышение концентрации глутаровой кислоты и некоторых ее производных.
Неонатальный скрининг проводится только в нескольких регионах РФ.
Для ГА1 разработаны методы молекулярно-генетической диагностики: выявление патогенных вариантов в гене GCDH, ответственном за развитие данного заболевания. Важно провести такое исследование, поскольку именно на основании генетических данных возможно проведении пренатальной и преимплантационной диагностики в семье
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2023 год
- МРОТ 2024
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2024 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей