|
|
Критерии качества
|
Уровень убедительности рекомендаций
|
Уровень достоверности доказательств
|
|
1
|
Выполнено определение уровня и спектра ГАГ мочи (при постановке диагноза и если не проводилось в предшествующие 6 месяцев)
|
B
|
3
|
|
2
|
Выполнено определение активности идуронат-2-сульфатазы в плазме крови или пятнах высушенной крови и/или молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в гене IDS (при постановке диагноза)
|
B
|
3
|
|
3
|
Выполнено назначение ферментной заместительной терапии с применением идурсульфазы** или идурсульфазы бета** в виде в/в инфузии еженедельно
|
A
|
1
|
|
4
|
Выполнены ЭКГ (если не проводилось последние 6 месяцев), Эхо-КГ, холтеровское мониторирование ЭКГ и суточное мониторирование артериального давления (если не проводилось предшествующие 12 месяцев)
|
C
|
5
|
|
5
|
Выполнено ЭЭГ для своевременной диагностики эпилепсии (если не проводилось последние 12 месяцев)
|
C
|
5
|
|
6
|
Выполнено определение размеров печени и селезенки по данным ультразвукового исследования (если не проводилось последние 12 месяцев)
|
C
|
5
|
|
7
|
Выполнена магнитно-резонансная томография и/или компьютерная томография головного мозга, позвоночника и/или КТ головного мозга и шейного отдела позвоночника (если не проводилось последние 24 месяцев)
|
C
|
5
|
|
8
|
Выполнено определение функции внешнего дыхания (если не проводилось последние 12 месяцев)
|
C
|
5
|
|
9
|
Выполнена рентгенография грудной клетки, шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, а также рентгенографии верхних и нижних конечностей (если не проводилась последние 12 месяцев при тяжелых формах, 24 месяца при легких формах)
|
C
|
5
|
|
10
|
Выполнена консультация врачом-сурдологом-оториноларингологом и проведена аудиометрия (если не проводилась последние 12 месяцев)
|
C
|
5
|
|
11
|
Выполнена консультация врачом-офтальмологом, (если не проводилась последние 12 месяцев)
|
C
|
5
|
|
12
|
Выполнена консультация врачом-генетиком при установлении диагноза и при планировании беременности в семье
|
C
|
5
|
|
13
|
Выполнена консультация врачом-детским кардиологом при наличии патологии сердечно-сосудистой системы (если не проводилась последние 6 месяцев)
|
C
|
5
|
|
14
|
Выполнена консультация врачом-оториноларингологом (при наличии патологии со стороны ЛОР-органов и/или верхних дыхательных путей) (если не проводилась последние 6 месяцев)
|
C
|
5
|
|
15
|
Выполнена консультация врачом-неврологом при наличии патологии со стороны центральной нервной системы (если не проводилась последние 6 месяцев)
|
C
|
5
|
|
16
|
Выполнена консультация врачом-травматологом-ортопедом при наличии патологии со стороны опорно-двигательного аппарата (если не проводилась последние 6 месяцев)
|
C
|
5
|
|
17
|
Выполнена консультация врачом-детским хирургом (при наличии патологии, требующей хирургического вмешательства)
|
C
|
5
|
|
18
|
Выполнена консультация врачом-пульмонологом (при наличии патологии со стороны дыхательной системы)
|
C
|
5
|
|
19
|
Выполнена консультация врачом-стоматологом (если не проводилась последние 6 месяцев)
|
C
|
5
|
|
20
|
|
|
|
|
21
|
Выполнен 6-минутный тест ходьбы (если не проводился последние 6 месяцев)
|
C
|
5
|
|
22
|
Выполнен биохимический анализ крови (аланинаминотрансфераза (АЛТ), аспартатаминотрансфераза (АСТ), общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды) (если не проводился в предшествующие 6 месяцев)
|
C
|
5
|
|
23
|
Выполнен общий (клинический) анализ крови (если не проводился в предшествующие 6 месяцев)
|
C
|
5
|
|
24
|
Выполнен общий анализа мочи (если не проводился в предшествующие 6 месяцев)
|
C
|
5
|