Синдром Гурлер, Шейе и Гурлер-Шейе

Синдром Гурлер или мукополисахаридоз I (МПС I) - одна из первых описанных форм мукополисахаридозов (МПС). Заболевание, изначально названное болезнь Пфаундлера - Гурлер, впервые описано двумя педиатрами: австрийским - Гертрудой Гурлер (1889 - 1965) и немецким - Пфаундлер Мейнард (1872 - 1947). Затем американским офтальмологом Шейе (1909 - 1990) описана вторая форма болезни с более поздним началом и более доброкачественным течением, названная синдром Шейе. Позже описана промежуточная форма болезни, названная синдром Гурлер-Шейе. МПС I - очень редкое заболевание. По оценкам специалистов, оно встречается всего лишь у одного из 100 000 новорожденных.

За прошедшие годы был создан специальный препарат, который позволяет замедлить прогрессирование болезни, смягчить некоторые из ее проявлений. Однако, наряду с применением этого препарата, необходимо не забывать, о симптоматической терапии, физиотерапии, реабилитации, а главное - позитивном отношении к жизни пациента и членов его семьи.