|
Консультации врачей, лабораторные и инструментальные исследования, тестирование и терапия
|
Комментарий
|
|
Повторное определение содержания ФА в периферической крови новорожденным детям с повышенным уровнем ФА по результатам первичного теста
|
не позднее 3 недель от первично положительного результата
|
|
Молекулярно-генетическое тестирование для уточнения формы заболевания
|
в первый год после постановки диагноза
|
|
Проведен нагрузочный тест с синтетическим аналогом BH4 (в течение не менее 48-часов) пациентам старше года с мутациями в гене PAH, которые ассоциированы с чувствительностью к BH4
|
по показаниям
|
|
Исследование общего анализа крови для оценки основных параметров кроветворения
|
в первые 6 месяцев
|
|
Исследование общего анализа мочи с целью выявления дисметаболической нефропатии
|
в первые 6 месяцев
|
|
Исследование биохимического анализа крови общетерапевтического (содержание глюкозы, общего белка, белковых фракций, общего билирубина, холестерина, триглицеридов, липопротеидов низкой и высокой плотности, щелочной фосфатазы, креатинина, мочевины, аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ), кальция общего и ионизированного, натрия, калия, неорганического фосфора, железа, ферритина) с целью оценки баланса важнейших нутриентов при диетотерапии, оценки кальциево-фосфорного обмена, оценки состояния почек и печени
|
в первые 6 месяцев
|
|
Исследование биохимического анализа мочи (фосфаты, оксалаты, ураты) с целью оценки состояния почек, выявления дисметаболической нефропатии, кальциурии
|
в первые 6 месяцев
|
|
Проведена тандемная масс-спектрометрия пациентам с ГФА с целью определения соотношения фенилаланина/тирозина
|
в первый год
|
|
Исследование содержания птеринов в моче
|
не позднее 3 недель от первично положительного результата
|
|
12-канальная ЭКГ для выявления дисметаболических нарушений в миокарде
|
в первые 6 месяцев
|
|
Эхокардиография при изменениях на ЭКГ
|
по показаниям
|
|
Проведено ЭЭГ и ЭЭГ-мониторинг пациентам со всеми формами ГФА при наличии неврологической симптоматики
|
по показаниям
|
|
УЗИ органов брюшной полости и почек для выявления дисметаболических нефропатий, нефрокальциноза, изменений со стороны печени и поджелудочной железы
|
в первые 6 месяцев
|
|
Консультация врача-генетика первичная (назначение и коррекция диетотерапии, осуществление контроля за адекватностью ее проведения)
|
не позднее 3 недель от первично положительного результата
|
|
Консультация врача-диетолога для анализа и коррекции диетотерапии (первично)
|
не позднее 3 недель от рождения
|
|
Консультация врача-педиатра для оценки общего состояния здоровья и определения тактики дальнейшей терапии
|
в первые 6 месяцев
|
|
Консультация врача-кардиолога и кардиологическое обследование, для своевременного выявления и/или мониторинга кардиологических изменений
|
в первые 6 месяцев
|
|
Консультация врача-невролога для своевременного выявления и/или мониторинга неврологических изменений
|
в первые 6 месяцев
|
|
Осмотр врачом-офтальмологом, включающий обследование глазного дна (офтальмоскопии)
|
в первые 6 месяцев
|
|
Консультация врача-психиатра пациентам с установленным диагнозом ГФА для оценки психиатрического статуса
|
по показаниям
|
|
Консультация медицинского психолога с оценкой интеллекта и других видов психической деятельности, используя соответствующие программы и тесты
|
по показаниям
|
|
Назначение лечения
|
Комментарий
|
|
Назначение диетотерапии после установления диагноза, чтобы предотвратить повреждение ЦНС
|
как можно раньше (до 3-х недель жизни)
|
|
Назначение синтетического аналога BH4 пациентам с BH4-дефицитной ГФА, с ФАГ-дефицитной ГФА, чувствительной к синтетическому аналогу BH4 с целью предотвратить тяжелых неврологических нарушений.
|
после положительного тестирования синтетическим аналогом BH4
|
|
Назначение допаминергических препаратов, предшественников серотонина
|
в комплексном лечении пациентов с BH4-дефицитной ГФА
|
|
Назначение препаратов кальция и витамина D и его аналогов
|
при наличии остеопении
|
|
Назначение препаратов трехвалентного железа
|
при наличии железодефецитной анемии
|
|
Назначение противоэпилептических препаратов
|
при наличии судорожного синдрома
|