Приложение А3.3

ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ

ФЕНИАЛАНАНИНА И ПТЕРИНОВ В КРОВИ, МОЧЕ

И СПИННОМОЗГОВОЙ ЖИДКОСТИ

Показатели/фермент

Phe (К)

Neo (К, М)

Bio (К, М)

Pri (К, М)

Neo (СМж)

Bio (СМж)

SHIAA (СМж)

HVA (СМж)

SMTHF (СМж)

активность DHPR (К)

AdGTPCH

N

N

N

N

00000027.wmz

00000028.wmz

N-00000029.wmz

00000030.wmz

N

N

ArGTPCH

00000031.wmz

00000032.wmz

00000033.wmz

N

00000034.wmz

00000035.wmz

00000036.wmz

00000037.wmz

N

N

PTPS

00000038.wmz

00000039.wmz

00000040.wmz

N

00000041.wmz

00000042.wmz

00000043.wmz

00000044.wmz

N

N

SR

N

N

N

N

N

00000045.wmz

00000046.wmz

00000047.wmz

N

N

PCD

00000048.wmz

00000049.wmz

N-00000050.wmz

00000051.wmz

N

N

N

N

N

N

DHPR

00000052.wmz

N

00000053.wmz

N

N

00000054.wmz

00000055.wmz

00000056.wmz

N-00000057.wmz

00000058.wmz

--------------------------------

<*> AdGTPCH - аутосомно доминантный дефицит гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I; ArGTPCH - аутосомно рецессивный дефицит гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I, PTPS - 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза, SR - сепиаптеринредуктаза, PCD - птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза, DHPR - дигидроптеридинредуктаза, Phe - фенилаланин, Neo - неоптерин, Bio - биоптерин, Pri - примаптерин, SHIAA - S-гидроксииндолуксусная кислота, HVA - гомованилиновая кислота, SMTHF - 5-метитетрагидрофолат, К - кровь, М - моча, СМж - спинномозговая жидкость.