Термины и определения

Аутосомно-доминантный тип наследования - тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.

Аутосомно-рецессивный тип наследования - тип наследования признака или болезни, для проявления которых обе копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, должны быть поврежденными.

Дигенный тип наследования - тип наследования, при котором для развития болезни (или признака) необходимо два мутантного аллеля, локализованных в аутосоме.

De novo (мутация de novo) - изменения в гене, произошедшие впервые и только у одного из членов семьи как результат мутации в зародышевой клетке (яйцеклетке или сперматозоиде) у одного из родителей или в уже оплодотворенной яйцеклетке.

Loss of function (LOF, мутации с потерей функции) - мутация, приводящая к снижению или отсутствию функции белка.

Gain of function (GOF, мутации с усилением функции) - мутации, приводящие к аномальному усилению активности белка.

Моногенные заболевания - это гетерогенная группа наследственных заболеваний, различающихся по типу наследования, специфичности мутаций, патогенезу, клинической картине.

Аутовоспаление - воспаление, опосредованное дефектом врожденного звена иммунитета.

Интерферонопатии - это группа заболеваний, обусловленных нарушением индукции, передачи и разрешения интерферон-опосредованного иммунного ответа I типа.

Протеасом-ассоциированные заболевания - это группа заболеваний, относящихся к интерферонопатиям, в основе которых лежит нарушение функции протеасомы.

Убиквитинирование - процесс присоединения одного или нескольких мономеров убиквитина к белку-мишени. Присоединение убиквитина в первую очередь способствует деградации "помеченного" белка в протеасоме, а также влияет на его внутриклеточную локализацию, оказывает воздействие на его активность, способствует или препятствует белок-белковым взаимодействиям.