Таблица 1 - Молекулярно-генетические варианты синдрома удлиненного интервала QT

Таблица 1 - Молекулярно-генетические варианты синдрома удлиненного интервала QT [3, 4, 5]

Ген	Белок	Канал	Изменение ионного тока	Вариант	Распространенность
KCNQ1	KVLQT1	Медленный калиевый	I_Ks	LQT1	> 50%
KCNH2	HERG	Быстрый калиевый	I_Kr	LQT2	35 - 40%
SCN5A	Nav1.5	Потенциалзависимый натриевый	I_Na	LQT3	10 - 15%
ANKB	Ankyrin-B	Белок адаптер	I_{Na, K}	LQT4	< 1%
KCNE1	MinK	Медленный калиевый	I_Ks	LQT5	< 5%
KCNE2	MiRP1	Быстрый калиевый	I_Kr	LQT6	< 5%
KCNJ2	Kir2.1	Входящий калиевый	I_K1	LQT7	< 1%
CACNA1C	Cav1.2	Кальциевый	I_CaL	LQT8	< 1%
CAV3	Caveoline 3	-	I_Na	LQT9	< 1%
SCN4B	Nav4	Натриевый	I_Na	LQT10	< 1%
AKAP9	-	Медленный калиевый	I_Ks	LQT11	< 1%
STNA1	-	Потенциалзависимый натриевый	I_Na	LQT12	< 1%
KCNJ5	GIRK-4	-	I_Kr	LQT13	< 1%
CALM1	кальмодулин	-	-	LQT14	< 1%
CALM2	кальмодулин	-	-	LQT15	< 1%

Нарушение функции ион-специфических каналов сердечных клеток и структуры белков, регулирующих их функционирование приводят к патологическому изменению скорости ионных токов и увеличению продолжительности потенциала действия, что на электрокардиограмме отражается удлинением интервала QT. Врожденные мутации способствуют либо полной потере функции пораженного канала, либо ее снижению. Удлинение ПД способствует возникновению подпороговых колебаний потенциалов в фазе 2 или 3, так называемой, ранней постдеполяризации, которая является триггерным фактором для возникновения жизнеугрожающей полиморфной желудочковой тахикардии типа "пируэт". Тахикардия типа "пируэт" наиболее часто является причиной внезапной смерти у больных с СУИQT.

Важную роль в патогенезе заболевания играет симпатический дисбаланс, приводящий к удлинению интервала QT вследствие усиления левосторонней симпатической иннервации сердца [5, 6].

1.2 Этиология и патогенез 1.3 Эпидемиология