1.2.1.4 Ренальная глюкозурия

Ренальная глюкозурия - заболевание, обусловленное нарушением транспорта глюкозы в проксимальных канальцах почек, при нормальном уровне глюкозы в крови [20, 23].

- Аутосомно-доминантное наследование (тип A) (OMIM 233100) - мутация гена SLC5A2 натрий-глюкозного котранспортера-2 (SGLT2), хромосома 16p11.2;

- Аутосомно-рецессивное наследование (тип B) (OMIM 606824) - мутация гена SLC5A1 натрий-глюкозного котранспортера-1 (SGLT1), хромосома 22q12.3.

В физиологических условиях глюкоза полностью реабсорбируется в проксимальных канальцах. Реабсорбция основной массы глюкозы происходит в S₁ и S₂ сегментах при участии почечно-специфичного натрий-глюкозного транспортера-2 люминальной мембраны. Оставшаяся часть глюкозы удаляется из фильтрата в S₃ сегменте посредством натрий-глюкозного транспортера-1. Этот транспортер так же присутствует и в тонкой кишке. Как и другие мембранные транспортные системы, транспортеры глюкозы имеют предел насыщаемости. При снижении почечного порога для глюкозы, несмотря на нормальный уровень сахара в крови, появляется ренальная глюкозурия.