Таблица 5 - Биохимический и инструментальный мониторинг

Таблица 5 - Биохимический и инструментальный мониторинг [19].

Биохимические параметры	Обоснование назначений	Частота исследований (возраст)
Биохимические параметры	Обоснование назначений	0 - 12 месяцев	1 - 6 лет	Старше 6 лет
Аминокислоты (плазма крови)	Оценка общего аминокислотного статуса	Каждые 1 - 2 месяца	Каждые 3 месяца	Каждые 6 - 12 месяцев
Уровень триптофана	Предотвращение резкого снижения триптофана в крови	Назначают пациентам, находящимся на диете смесями аминокислот, лишенных триптофана и лизина при возникновении проблем с питанием.
Уровень карнитина (в плазме или сыворотке крови)	Профилактика вторичного истощения карнитинового пула, контроль осложнений	Каждые 1 - 2 месяца	Каждые 3 месяца	Каждые 6 - 12 месяцев
Общий анализ крови + гемосиндром	Плановый контроль	Каждые 6 месяцев	Каждые 6 месяцев	Каждые 6 месяцев
Альбумин крови	Предотвращение резкого снижения белка	Назначают пациентам, имеющим проблемы с питанием
Кальций и фосфор крови	Профилактика остеопороза, тубулопатии	Каждые 3 месяца	Каждые 6 месяцев	Каждые 12 месяцев
Аспартатаминотрансфераза Аланинаминотрасфераза	Плановый контроль, профилактика метаболической декомпенсации	Каждые 3 месяца	Каждые 6 месяцев	Каждые 12 месяцев
Нейрорадиологическое исследование головного мозга (МРТ/КТ)	Контроль структурных изменений головного мозга	При установлении диагноза, также после перенесенного "энцефалитоподобного" криза

Ежегодно пациентам должны проходить углубленную диспансеризацию в условиях дневного стационара (длительность госпитализации не менее 10 суток), где также осуществляются необходимые реабилитационные мероприятия.

Родители должны быть обучены правилам организации терапии в межприступный период и в период угрозы метаболического криза. У родителей ребенка и при ребенке всегда должна быть памятка с указанием неотложных мероприятий в период начинающегося метаболического криза (таблица 6).

5. Профилактика Таблица 6 - Мероприятия, направленные на предотвращение развития повторных "энцефалитоподобных" кризов