Медикаментозное лечение

- Рекомендовано проведение пробного лечения биотином для выявления чувствительности к этому кофактору при установленном диагнозе пропионовой ацидемии [1, 4, 10, 11].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

Комментарии: в период пробного лечения в течение двух недель назначают курс биотина в дозе 1 - 2 мг/сут под контролем уровня пропионилкарнитина в крови и экскреции 3-гидроксипропионовой, метиллимонной кислот. Снижение этих показателей свидетельствует о чувствительности к биотину. В таком случае продолжают кофакторную терапию, доза биотина обычно составляет 5 мг/сут.

- Рекомендовано назначение больших доз L-форм карнитина (левокарнитина) с целью усиления связывания пропионового радикала и ликвидации карнитиновой недостаточности больным [1, 4, 10, 11].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

Комментарии: дети раннего возраста получают левокарнитин из расчета 100 - 150 мг/кг массы тела в сутки за 2 - 3 приема, дети более старшего возраста - 60 - 80 мг/кг/сут. Суточная доза не должна превышать 3 г. Терапия проводится практически непрерывно.

- Рекомендовано назначение антибактериальной терапии [1, 4, 10, 11].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

Комментарии: учитывая, что около 25% пропионатов образуются под влиянием жизнедеятельности кишечной микробиоты, дополнительным способом коррекции обмена является антибактериальная терапия с целью подавления активности патогенных и условно патогенных микроорганизмов. Назначают курсы ампициллина^ж,вк в возрастной дозе в течение 8 - 10 дней или метронидазол^ж,вк в дозе 10 - 15 мг/кг/сут в течение 10 - 14 дней; через 3 - 4 недели курс при необходимости повторяют.

- Рекомендовано применение глицина, который, подобно карнитину, обладает способностью конъюгировать производные органических кислот [1, 4, 10, 11].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

Комментарии. Суточная доза глицина составляет 500 - 600 мг/сут в течение длительного времени (4 - 6 мес.), также назначают изолейцин и валин при их низких концентрациях в крови (ниже 100 - 10 мкмоль/л).

- Рекомендовано по показаниям антиконвульсанты, ноотропы, витамины и витаминоминеральные комплексы в возрастных дозировках [1, 4, 10, 11].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

Комментарии. У больных с симптоматической эпилепсией или изменениями на ЭЭГ ноотропные препараты назначают с осторожностью во избежание провокации эпилептических приступов.